ความชุกของโรคความผิดปกติทางพัฒนาการทางสมอง และพฤติกรรมในผู้ป่วยเด็กโรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน ในโรงพยาบาลศรีนครินทร์ - ศรีบุตตะ ปราญชลี; คุ้มปิยะผล ปวิตรา; ศุภคุณภิญโญ ชาญยุทธ์; วิชาจารย์ กุณฑล (วารสารกุมารเวชศาสตร์, 2023)
ความเป็นมา: โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน สามารถพบ neurodevelopmental disordersร่วมด้วย เช่น ภาวะสติปัญญาบกพร่อง กลุ่มอาการออทิสซึมและโรคสมาธิสั้น เป็นต้น ซึ่งโรคร่วมเหล่านี้เป็นปัจจัยสำคัญที่ส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย วัตถุประสงค์: เพื่อศึกษาความชุกของ neurodevelopmental disorders และความสัมพันธ์ระหว่างชนิด ของกลายพันธุ์กับระดับเชาวน์ปัญญาและชนิดของ neurodevelopmental disorders ในผู้ป่วยเด็ก โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน วิธีการศึกษา: เป็นการศึกษาเชิงพรรณนาแบบไปข้างหน้า ในผู้ป่วย DMD อายุน้อยกว่า 18 ปีที่โรงพยาบาลศรีนครินทร์ โดยตรวจประเมินพัฒนาการ ตรวจคัดกรองปัญหาพฤติกรรม ตรวจคัดกรอง กลุ่มอาการออทิสซึม โรคสมาธิสั้น และทดสอบ IQ ทุกรายโดยนักจิตวิทยาคลินิก การวินิจฉัยทำโดยกุมารแพทย์เฉพาะทางพัฒนาการและพฤติกรรมโดยอาศัยเกณฑ์ DSM-5 และวิเคราะห์หาความสัมพันธ์ ระหว่างชนิดของกลายพันธุ์กับระดับเชาวน์ปัญญาและชนิดของ neurodevelopmental disorders ผลการศึกษา: กลุ่มตัวอย่างทั้งหมด 20 รายมีอายุมัธยฐาน 9.5 ปี ภาวะสติปัญญาบกพร่อง 12 ราย (60%) กลุ่มอาการออทิสซึมและโรคสมาธิสั้นอย่างละ 1 ราย โดยทั้ง 2 รายมีภาวะสติปัญญาบกพร่องร่วมด้วย แบ่งตามระดับ IQ พบว่ากลุ่ม mild ID (IQ 50-69) 7 ราย (35%), moderate ID (IQ 36-49) 5 ราย (25%), borderline IQ (IQ 70-79) 4 ราย (20%), low normal IQ (IQ 80-89) 3 ราย (15%), IQ ปกติ (IQ>90) 1 ราย โดยค่ามัธยฐานของ IQ อยู่ที่ 68.0 (62.0, 81.0) ประวัติ language delay 9 ราย (45%) gross motor delay 4 ราย (20%) และ global delay development 3 ราย (15%) ตรวจการกลายพันธุ์ด้วยเทคนิค MLPA 17 ราย มีชนิด deletion/duplication 11 ราย (64.7%) การกลายพันธุ์ชนิด deletion/duplication ไม่มีความสัมพันธ์ กับระดับ IQ และชนิดของ neurodevelopmental disorders อย่างมีนัยสำาคัญทางสถิติ สรุป: ผู้ป่วย DMD พบความชุกของภาวะสติปัญญาบกพร่องได้มาก กลุ่มอาการออทิสซึมและ โรคสมาธิสั้นพบน้อย เกือบร้อยละ 50 มีประวัติ language delay การพิจารณาส่งตรวจ serum CK ใน ผู้ป่วยที่มาด้วยพัฒนาการทางภาษาล่าช้าอาจช่วยให้มีการ early diagnosis โรค DMD ชนิดของกลายพันธุ์ ของยีนยังไม่พบว่าสัมพันธ์กับ neurodevelopmental disorders ควรมีการศึกษาเพิ่มเติมในกลุ่มตัวอย่างที่มากขึ้น เพื่อใช้ประโยชน์ในการบอกพยากรณ์โรคและแนวทางรักษาที่เหมาะสม