ความหลากหลายทางพันธุกรรมของ STR บนโครโมโซมคู่ที่ 21 ในประชากรไทยในภาคตะวันออกเฉียงเหนือ สำหรับใช้วินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์ด้วยวิธี QF-PCR - คงพูลศิลป์ ณิชา; มุยสุข กัณหา; วิชาจารย์ กุณฑล (วารสารกุมารเวชศาสตร์, 2023)
ความเป็นมา: Short tandem repeats (STR) เป็น microsatellites markers ที่มีความหลากหลายนิยมใช้ในการวินิจฉัยโรค Down syndrome (DS) ด้วยวิธี Quantitative fluorescent PCR (QF-PCR) วัตถุประสงค์: คัดเลือก STR markers ที่เหมาะสมในการวินิจฉัย DS ด้วยวิธี QF-PCR สำหรับคนไทยในภาคตะวันออกเฉียงเหนือ วิธีการศึกษา: วิเคราะห์ตัวอย่างเลือดผู้ป่วย DS 26 ตัวอย่างด้วยวิธี QF-PCR เพื่อหา STR loci ที่ให้ผล informative มากที่สุดและวิเคราะห์ตัวอย่างเลือดประชากรไทยภาคตะวันออกเฉียงเหนือปกติ 191 ตัวอย่าง ด้วยวิธี QF-PCR เพื่อหา STR loci ที่มีความหลากหลายมากที่สุด ผลการศึกษาและอภิปราย: จากการวิเคราะห์ทั้งหมด 6 STR loci พบว่าตำแหน่งที่ให้ผล informative สูงสุดในตัวอย่าง DS 3 อันดับแรก ได้แก่ D21S11 (92.3%), D21S1411 (84.6%), และ D21S1442 (84.6%) ตามลำดับ STRloci ที่มีค่าสัมประสิทธิ์ของการแปรผันสูงสุด ได้แก่ D21S1444, D21S1437, และ D21S1411 เมื่อใช้ STR loci 3 ตำแหน่งที่ให้ผล informative มากที่สุดมาวินิจฉัย DS เปรียบเทียบกับ STR loci ที่มีค่าสัมประสิทธิ์ของการแปรผันสูงสุด พบว่าสามารถวินิจฉัย DS ได้เท่ากันโดยมีความไว 96.1% แต่พบว่า D21S1437 และ D21S1444 มี allele ที่มีความถี่ในประชากรสูงถึง 33.3 และ 28.3% ตามลำดับดังนั้น STR loci ที่เหมาะสม 3 ลำดับแรก คือ D21S11, D21S1411, และ D21S1442 สรุป: D21S11, D21S1411, และ D21S1442 เป็น STR loci ที่เหมาะสมที่สุดในการวินิจฉัย DS ในกลุ่มประชากรไทยภาคตะวันออกเฉียงเหนือ