A Case Report of Adult Type 2 Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis (Thai) - Chaiprasert, Supatta; Sumangin, Phongpon (Thai Journal of Rheumatology, 2025)
โรค Hemophagocytic Lymphohistiocytosis (HLH) เป็นโรคที่ส่งผลต่ออวัยวะหลายระบบ แต่การ วินิจฉัยโรคดังกล่าวทำได้ยาก ในรายงานฉบับนี้นำเสนอกรณีศึกษาของผู้ป่วยชายอายุ 18 ปี ที่มีอาการไข้ 1 เดือนก่อนมาโรงพยาบาล และอาการ เห็นภาพหลอน ร่วมกับตรวจพบความผิดปกติที่ปอด ตับม้ามโต ต่อมน้ำเหลืองโต ระดับเม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดขาว และเกร็ดเลือดต่ำ ผู้ป่วยได้รับการรักษาด้วยยา azathioprine, hydroxychloroquine และ systemic steroid แต่อาการกลับแย่ลง ภายหลังได้รับการสืบหาโรคเพิ่มเติมโดยทีมผู้เชี่ยวชาญ ไม่พบสาเหตุจากโรคมะเร็ง โรคติดเชื้อ โรคทางระบบภูมิคุ้นกัน และตรวจทางพันธุ์กรรมพบการกลายพันธุ์ของยีน perforin 1 (PRF1) เข้าได้กับโรค Familial HLH ชนิดที่ 2 ผู้ป่วยชายไทยโสด อายุ 18 ปี อาการสำคัญ : ไข้ 1 เดือน ก่อนมาโรงพยาบาล (รพ.)