ความเป็นไปได้ของการตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกในทารกแรกเกิดโดยใช้เทคโนโลยีแทนเดมแมสสเปกโทรเมทรี

ผู้แต่ง

  • รุ่งนภา คำผาง หน่วยวิจัยเพื่อขับเคลื่อนนโยบายสุขภาพ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล และ โครงการประเมินเทคโนโลยีและนโยบายด้านสุขภาพ กระทรวงสาธารณสุข
  • ภคนันท์ อังกาบ หน่วยวิจัยเพื่อขับเคลื่อนนโยบายสุขภาพ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล และ โครงการประเมินเทคโนโลยีและนโยบายด้านสุขภาพ กระทรวงสาธารณสุข
  • พัทธรา ลีฬหวรงค์ หน่วยวิจัยเพื่อขับเคลื่อนนโยบายสุขภาพ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล และ โครงการประเมินเทคโนโลยีและนโยบายด้านสุขภาพ กระทรวงสาธารณสุข
  • วิไลลักษณ์ แสงศรี โครงการประเมินเทคโนโลยีและนโยบายด้านสุขภาพ กระทรวงสาธารณสุข และ สำนักงานพัฒนานโยบายสุขภาพระหว่างประเทศ กระทรวงสาธารณสุข
  • นิธิวัชร์ วัฒนวิจารณ์ สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล

คำสำคัญ:

การตรวจคัดกรอง, โรคหายาก, โรคพันธุกรรมเมตาบอลิกชนิดสารโมเลกุลเล็ก, เทคโนโลยี

บทคัดย่อ

การศึกษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อศึกษาความเป็นไปได้ของการตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกชนิดสารโมเลกุลเล็กในทารกแรกเกิดทุกคน โดยใช้เทคโนโลยีแทนเดมแมสสเปกโทรเมทรี (tandem mass spectrometry หรือ MS/MS) ในชุดสิทธิประโยชน์ภายใต้โครงการหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า โดยใช้วิธีวิจัยแบบผสมวิธี (mixed methods) เก็บข้อมูลด้วยแบบสำรวจ และสัมภาษณ์เชิงลึกผู้ที่มีส่วนเกี่ยวข้องในหน่วยบริการจำนวน 6 แห่ง และบุคลากรทางการแพทย์และนักวิทยาศาสตร์ จำนวน 15 คน วิเคราะห์ข้อมูลโดยใช้สถิติเชิงพรรณนา และการวิเคราะห์เนื้อหา ผลการศึกษาพบว่า ในปี 2564 มี MS/MS ที่สามารถให้บริการได้ 2 เครื่อง รองรับการตรวจได้สูงสุดประมาณ 60,000 รายต่อปี หากจะให้บริการได้ครอบคลุมทั้งประเทศควรมี MS/MS ราว 14 เครื่อง จึงจำเป็นต้องมีการจัดหา MS/MS เพิ่ม 12 เครื่อง เพื่อตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดทุกคนจนสามารถครอบคลุมทั้งประเทศภายในปี 2569 นอกจากนี้ ยังพบว่า การกระจายตัวของศูนย์โรคหายากหรือหน่วยงานที่สามารถให้บริการได้ยังไม่ครอบคลุมทุกภูมิภาคของประเทศไทย โดยหน่วยบริการมีการกระจุกตัวในพื้นที่กรุงเทพมหานครและบุคลากรที่สามารถให้บริการได้มีจำนวนน้อย ดังนั้น ในอนาคต ศูนย์ปฏิบัติการคัดกรองทารกแรกเกิดแห่งชาติและหน่วยงานที่เกี่ยวข้องควรจัดทำแผนสนับสนุนการจัดหาเทคโนโลยี MS/MS ให้กับหน่วยร่วมบริการพร้อมกับแผนการถ่ายทอดเทคโนโลยีจากหน่วยงานที่มีประสบการณ์ รวมทั้งกำกับและติดตามการขยายบริการให้ครอบคลุมทั้งประเทศตามเป้าหมายเวลาที่กำหนด

References

Wasan P. Pediatrics: children’s metabolic genetics. Bangkok: Division of Medical Genetics Pediatrics, Faculty of Medicine Siriraj Hospital; 2003.

Vatanavicharn N, Ratanarak P, Liammongkolkul S, Sathienkijkanchai A, Wasant P. Amino acid disorders detected by quantitative amino acid HPLC analysis in Thailand: an eightyear experience. Clinical Chimica Acta; International Journal of Clinical Chemistry. 2012;413(13-14):1141-4.

Birth Defects Association (Thailand), Medical Genetics and Genomics Association, The Royal College of Pediatricians of Thailand. (Draft) Clinical practice guidelines for genetic and metabolic diseases expanded newborn screening by tandem mass spectrometry. 2024 [cited 2024 May 1]. Available from: https://drive.google.com/file/d/1VXLL1aRqAcErYjI3WmT-2vEFnAZXYUeQ9/view. (in Thai)

Vatanavicharn N, Liammongkolkul S. Proposal to develop benefits package for expanded newborn screening and inborn errors of metabolism for universal coverage benefits package (UCBP). Documents for a brainstorming meeting to set priorities from the network group and civil society in the national health insurance system, 2019 Dec 20, Bangkok. (in Thai)

Armstrong MD, Shaw KN, Robinson KS. Studies on phenylketonuria. II. The excretion of o-hydroxyphenylacetic acid in phenylketonuria. The Journal of Biological Chemistry. 1955;213(2):797-804.

Guthrie R, Susi A. A simple phenylalanine method for detecting phenylketonuria in large populations of newborn infants. Pediatrics. 1963;32:338-43.

McCabe L, Kuhlman K, McCabe ERB. Reliability of the guthrie bacterial inhibition assay (BIA) for phenylalanine. Pediatr Res. 1985;19(4):316.

Ceglarek U, Leichtle A, Brügel M, Kortz L, Brauer R, Bresler K, et al. Challenges and developments in tandem mass spectrometry based clinical metabolomics. Molecular and Cellular Endocrinology. 2009;301(1):266-71.

Yoon H-R. Screening newborns for metabolic disorders based on targeted metabolomics using tandem mass spectrometry. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2015;20(3):119-24.

Mak CM, Lee H-CH, Chan AY-W, Lam C-W. Inborn errors of metabolism and expanded newborn screening: review and update. Critical Reviews in Clinical Laboratory Sciences. 2013;50(6):142-62.

Department of Medical Sciences, Ministry of Public Health. Newborn screening laboratory guideline. Nonthaburi: Ministry of Public Health; 2022. (in Thai)

National Health Security Office. 4.4 universal coverage benefits package (UCBP) as it relates to the National Health Insurance System in 2021: benefits package for rare diseases process development. Paper presented at: The Subcommittee Working Group determining the Type and Scope of Public Health Services No. 2/2020, 2020 Nov 11. Bangkok; 2020. (in Thai)

Announcement from the National Health Security Office in the Government Gazette: “Payment for Public Health Services - Specific Treatments for Diseases Requiring Disease-Specific Management 2023”. 2023 [cited 2024 May 18]. Available from: https://www.nhso.go.th/downloads/217. (in Thai)

National Health Security Office. Regional Office Address. (n.d.) [cited 2023 Oct 20]. Available from: https://www.nhso.go.th/page/branch_office. (in Thai)

Yamaguchi S, Purevusren J, Kobayashi H. Expanded newborn mass screening with MS/MS and medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency in Japan. J Jap Soc Mass Screen. 2013;23:270-6.

Wilcken B, Haas M, Joy P, Wiley V, Bowling F, Carpenter K, et al. Expanded newborn screening: outcome in screened and unscreened patients at age 6 years. Pediatrics. 2009;124(2):e241-8.

Lim JS, Tan ES, John CM, Poh S, Yeo SJ, Ang JS, et al. Inborn error of metabolism (IEM) screening in Singapore by electrospray ionization-tandem mass spectrometry (ESI/MS/MS): an 8-year journey from pilot to current program. Molecular Genetics and Metabolism. 2014;113(1-2):53-61.

Institute of Human Genetics University of the Philippines Manila. Newborn Screening Center-NIH. 2016 [cited 2024 May 1]. Available from: https://ihg.upm.edu.ph/node/43.

Downloads

เผยแพร่แล้ว

27-06-2024

How to Cite

1.
คำผาง ร, อังกาบ ภ, ลีฬหวรงค์ พ, แสงศรี ว, วัฒนวิจารณ์ น. ความเป็นไปได้ของการตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกในทารกแรกเกิดโดยใช้เทคโนโลยีแทนเดมแมสสเปกโทรเมทรี. J Health Syst Res [อินเทอร์เน็ต]. 27 มิถุนายน 2024 [อ้างถึง 1 กรกฎาคม 2025];18(2):239-50. available at: https://he04.tci-thaijo.org/index.php/j_hsr/article/view/1477