ความชุกของความผิดปกติแต่กำเนิดในประเทศไทยระหว่างปี 2551-2565: การศึกษาย้อนหลังจากฐานข้อมูลมาตรฐานด้านสุขภาพ

จุฬาลักษณ์ คุปตานนท์; อภิรักษ์ กุลสุ; โชติรส ภู่ระหงษ์; เดือนฉาย คะตา; นภัสวรรณ ศิริวงศ์

ผู้แต่ง

จุฬาลักษณ์ คุปตานนท์ หน่วยพันธุศาสตร์ กุมารเวชศาสตร์ สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี และ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยรังสิต
อภิรักษ์ กุลสุ สํานักดิจิทัลการแพทย์ กรมการแพทย์
โชติรส ภู่ระหงษ์ กลุ่มงานดิจิทัลการแพทย์ สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี
เดือนฉาย คะตา หน่วยพันธุศาสตร์ กุมารเวชศาสตร์ สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี
นภัสวรรณ ศิริวงศ์ หน่วยพันธุศาสตร์ กุมารเวชศาสตร์ สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี

คำสำคัญ:

ความผิดปกติแต่กำเนิด, ทะเบียนฐานข้อมูลความผิดปกติแต่กำเนิด, กลุ่มอาการดาวน์, ภาวะหลอดประสาทไม่ปิด

บทคัดย่อ

ความผิดปกติแต่กำเนิดยังเป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตในเด็กอายุต่ำกว่า 5 ปี มีการศึกษาความชุกของความผิดปกติแต่ กำเนิดของประเทศไทยระหว่างปี พ.ศ. 2557-2559 แต่ไม่มีข้อมูลหลังจากนั้น จึงศึกษาย้อนหลังเพื่อดูสถานการณ์ ความชุกของความผิดปกติแต่กำเนิดในประเทศไทย ณ ปัจจุบัน

วิธีการศึกษา: ศึกษาย้อนหลังโดยใช้ฐานข้อมูลในโครงสร้างมาตรฐานข้อมูลด้านสุขภาพ (43 แฟ้ม) จากระบบคลังข้อมูล ด้านการแพทย์และสุขภาพ กระทรวงสาธารณสุข (Health Data Center: HDC) ข้อมูลรหัสโรคความผิดปกติแต่กำเนิด 18 กลุ่ม โรค (ตาม International Classification of Disease ฉบับที่ 10, ICD10) และปีเกิดของเด็กระหว่างปี 2551-2565 รวบรวม และ วิเคราะห์ เพื่อหาความชุกของแต่ละโรค

ผลการศึกษา: ความชุกของความผิดปกติแต่กำเนิดทั้งหมด 18 กลุ่มโรค มีประมาณร้อยละ 2 ของเด็กเกิดมีชีพ ความผิดปกติแต่กำเนิดที่พบบ่อย 5 อันดับแรกในประเทศไทย ได้แก่ ภาวะหัวใจพิการแต่กำเนิด ความผิดปกติของแขนขา ปาก แหว่งเพดานโหว่ กลุ่มอาการดาวน์ และการอุดตันของทางเดินปัสสาวะ ตามลำดับ ความชุกของกลุ่มอาการดาวน์ ลดลงอย่างต่อ เนื่องตั้งแต่ปี 2559 ความชุกของภาวะโพรงสมองคั่งน้ำแต่กำเนิด และภาวะหลอดประสาทไม่ปิด พบประมาณร้อยละ 0.03 (อยู่ใน 10 ความผิดปกติแต่กำเนิดที่พบบ่อย)

สรุป: ความผิดปกติแต่กำเนิด ยังเป็นปัญหาสำคัญของเด็กในระดับประเทศ ความชุกของกลุ่มอาการดาวน์มีแนวโน้มลดลง

References

Perin J, Mai CT, De Costa A, Strong K, Diaz T, Blencowe H, et al. Systematic estimates of the global, regional and national under-5 mortality burden attributable to birth defects in 2000-2019: a summary of findings from the 2020 WHO estimates. BMJ Open 2023;13(1):e067033.

Xu J, Murphy S, Kochanek K,Bastian B. Deaths: final data for 2013. Natl Vital Stat Rep. 2016 Feb16;64(2):1-119.

Czeizel AE, Dudás I, Vereczkey A, Bánhidy F. Folate deficiency and folic acid supplementation: the prevention of neural-tube defects and congenital heart defects. Nutrients 2013;5(11):4760-75.

Soheilirad Z. Folic acid intake in prevention of congenital heart defects: a mini evidence review. Clin Nutr ESPEN 2020;38:277-9.

Gildestad T, Bjorge T, Haaland OA, Klungsoyr K, Vollset SE, Oyen N. Maternal use of folic acid and multivitamin supplements and infant risk of birth defects in Norway, 1999-2013. Br J Nutr 2020;124(3):316-29.

Stallings EB, Isenburg JL, Rutkowski RE, Kirby RS, Nembhard WN, Sandidge T, et al. National population-based estimates for major birth defects, 2016-2020. Birth Defects Res 2024;116(1):e2301.

Ishikawa T, Kawame H, Mano N, Obara T. Real-world prevalence, time of diagnosis, and co-occurrence patterns of birth defects in live-born infants, 2014-2020: a health administrative database study in Japan. Birth Defects Res 2023;115(18):1723-36.

Zhou X, Zeng X, Fang J, He J, Kuang H, Hua X, et al. Comparison of total prevalence, perinatal prevalence, and livebirth prevalence of birth defects in Hunan Province, China, 2016-2020. Front Public Health 2024;12:1297426.

Pangkanon S, Sawasdivorn S, Kuptanon C, Chotigeat U, Vandepitte W. Establishing of national birth defects registry in Thailand. J Med Assoc Thai 2014;97 Suppl 6:S182-8.

Jaruratanasirikul S, Chicharoen V, Chakranon M, Sriplung H, Limpitikul W, Dissaneevate P, et al. Population-based study of prevalence of cleft lip/palate in southern Thailand. Cleft Palate Craniofac J 2016;53(3):351-6.

Jaruratanasirikul S, Kor-Anantakul O, Chowvichian M, Limpitikul W, Dissaneevate P, Intharasangkanawin N, et al. A population-based study of prevalence of Down syndrome in southern Thailand. World J Pediatr 2017;13(1):63-9.

Jaruratanasirikul S, Kor-anantakul O, Limpitikul W, Dissaneevate P, Khunnarakpong N, Sattapanyo A. Prevalence of neural tube defect in southern Thailand: a population-based survey during 2009-2012. Childs Nerv Syst 2014;30(7):1269-75.

Jaruratanasirikul S, Tangtrakulwanich B, Rachatawiriyakul P, Sriplung H, Limpitikul W, Dissaneevate P, et al. Prevalence of congenital limb defects: data from birth defects registries in three provinces in southern Thailand. Congenit Anom (Kyoto). 2016;56(5):203-8.

Iroh Tam PY, Padilla CD, Zlotkin S, Ayede AI, Banu T, Kayita J, et al. The 77th World Health Assembly resolution calling for newborn screening, diagnosis, and management of birth defects: moving towards action in low-income and middle-income countries. Lancet Glob Health 2024;12(11):e1754-5.