Transient Muscle Weakness in Carnitine Palmitoyl transferase II deficiency (Thai)
Article Sidebar
Main Article Content
Abstract
ภาวะขาดเอนไซม์ Carnitine Palmitoyl transferase II เป็นโรคกล้ามเนื้อจากความผิดปกติของเมแทบอลิซึม (metabolic myopathy) ที่พบได้น้อย แต่มีความสำคัญทางคลินิก เนื่องจากเป็นสาเหตุของกล้ามเนื้ออ่อนแรงและภาวะกล้ามเนื้อสลายเฉียบพลัน โดยเฉพาะในภาวะที่ร่างกายต้องการพลังงานสูง กลไกการเกิดโรคคือความบกพร่องในการลำเลียงกรดไขมันสายยาว ร่างกายจึงไม่สามารถใช้พลังงานจากกรดไขมันได้ บทความนี้นำเสนอชีวกลไกของพลังงานในกล้ามเนื้อ พยาธิกำเนิด ลักษณะทางคลินิก รูปแบบการแสดงของโรค การวินิจฉัยแยกโรคจากกล้ามเนื้ออักเสบจากภาวะแพ้ภูมิตนเองและกลุ่มโรคกล้ามเนื้อจากความผิดปกติจากสาเหตุอื่น ๆ ไปจนถึงแนวทางการรักษาในปัจจุบัน รวมถึงแนวทางการรักษาในอนาคต เช่น gene therapy และ pharmacological chaperones
เนื่องจากอาการของโรคมีลักษณะคล้ายโรคกล้ามเนื้ออักเสบจากภาวะแพ้ภูมิตนเอง ซึ่งพบได้ในเวชปฏิบัติของแพทย์โรคข้อและรูมาติสซั่ม การรู้และเข้าใจภาวะนี้จะช่วยเพิ่มศักยภาพในการวินิจฉัยแยกโรค ลดภาวะแทรกซ้อนจากการวินิจฉัยล่าช้า และสามารถวางแผนการรักษาเฉพาะบุคคลได้แม่นยำมากขึ้น จึงเหมาะสำหรับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคข้อและรูมาติสซั่มที่ต้องการเพิ่มความชัดเจนในแนวทางการดูแลผู้ป่วยกล้ามเนื้ออ่อนแรงและภาวะกล้ามเนื้อสลาย
Article Details
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
(ใส่ข้อความเดียวกันกับ ก๊อปปี้ไลน์ก็ได้)ดูตัวอย่างได้ที่หน้าบทความ---บทความนี้ตีพิมพ์เป็นลิขสิทธื์ของใคร...
References
Vockley J. Defects in metabolism of lipids. In: Valle D, et al., eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 1st ed. Philadelphia: Elsevier; 2024. p. 859–867.
Castillo E, Medina D, Schoenmann N.Myopathic Carnitine Palmitoyltransferase II (CPT II) Deficiency: A Rare Cause of Acute Kidney Injury and Cardiomyopathy. Cureus. 2023;15(10):e46595. doi:10.7759/cureus.46595
Urtizberea JA, Severa G, Malfatti E. Metabolic myopathies in the era of next-generation sequencing. Genes. 2023;14(5):954. doi:10.3390/genes14050954.
Betts JG, Young KA, Wise JA, Johnson E, Poe B, Kruse DH, et al. 10.3 Muscle fiber contraction and relaxation. In: Anatomy and Physiology [Internet]. Houston (TX): OpenStax; 2013 [cited 2025 May 24]. Available from: https://openstax.org/books/anatomy-and-physiology/pages/10-3-muscle-fiber-contraction-and-relaxation
Barohn RJ, Amato AA. A pattern recognition approach to the patient with a suspected myopathy. Neurol Clin. 2014;32(3):569–vii.
Dekhuijzen PN, Gayan-Ramirez G, Bisschop A, de Bock V, Dom R, Decramer M. Corticosteroid treatment and nutritional deprivation cause a different pattern of atrophy in rat diaphragm. J Appl Physiol (1985). 1995;78(2):629–637.
Shelly S, Triplett JD, Pinto MV, Milone M, Diehn FE, Zekeridou A, Liewluck T. Immune checkpoint inhibitor-associated myopathy: a clinicoseropathologically distinct myopathy. Brain Commun. 2020;2(2):fcaa181. doi:10.1093/braincomms/fcaa181.
Wieser T. Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2025. [Updated 2019 Jan 3; cited 2025 May 24].
Isar MM, Begum HA, Mustafa R, Kibria SM, Fernandez CJ. Battling recurrent rhabdomyolysis in Carnitine Palmitoyltransferase II deficiency. Cureus. 2024;16(10):e71524. doi:10.7759/cureus.71524
Wang M, Wang K, Liao X, Hu H, Chen L, Meng L, Gao W, Li Q. Carnitine palmitoyltransferase system: A new target for anti-inflammatory and anticancer therapy? Front Pharmacol. 2021;12:760581. doi:10.3389/fphar.2021.760581
British Inherited Metabolic Diseases Group. CPT II Deficiency: Information for families following a new diagnosis. TEMPLE booklet version 3. April 2020.
