ชนิดและอาการแสดงทางคลินิก ของโรคพันธุกรรมแอลเอสดีในโรงพยาบาลศรีนครินทร์
คำสำคัญ:
lysosomal storage diseases, Gaucher disease, mucopolysaccharidosesบทคัดย่อ
บทนำ : โรคพันธุกรรมแอลเอสดีมีอาการและอาการแสดงในหลายระบบ ทำให้วินิจฉัยโรคได้ยาก และต้องใช้การตรวจทางห้องปฏิบัติการที่จำเพาะในการวินิจฉัย
วัตถุประสงค์ : เพื่อศึกษาชนิด ความถี่ อาการ และอาการแสดงทางคลินิกของโรคพันธุกรรมแอลเอสดีที่พบในโรงพยาบาลศรีนครินทร์
ระเบียบการวิจัย : การศึกษาเชิงพรรณนาแบบย้อนหลังในผู้ป่วยโรคพันธุกรรมแอลเอสดีในโรงพยาบาลศรีนครินทร์ย้อนหลัง 20 ปี
ผลการศึกษา : ผู้ป่วยโรคพันธุกรรมแอลเอสดีทั้งหมด 27 ราย เป็นเพศชาย 15 ราย (ร้อยละ 56) เพศหญิง12 ราย (ร้อยละ 44) โรค Gaucher พบมากที่สุด 9 ราย (ร้อยละ 33) รองลงมาคือ mucopolysaccharidoses(MPS) II ด้านอาการแสดงทางคลินิกพบว่า ผู้ป่วยโรค Gaucher ทั้งหมดมาด้วยตับม้ามโต และได้รับการส่งตัวจากกุมารแพทย์โลหิตวิทยา ในขณะที่ผู้ป่วยกลุ่ม MPS ส่วนใหญ่มาด้วยปัญหาระบบกล้ามเนื้อและกระดูก โดยส่งตัวมาจากแพทย์ออร์โธปิดิกส์มากที่สุด มีผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาโดยการให้เอนไซม์ทดแทน 5 ราย (ร้อยละ 22) เป็นโรค Gaucher 4 ราย และ late-nset Pompe 1 ราย ผู้ป้วยโรค Gaucher มีการเจริญเติบโต ค่าฮีโมโกลบิน และค่เกล็ดเลือดดีขึ้น และผู้ป่วยโรค Pompc มีอาการอ่อนแรง และการหายใจดีขึ้นหลังได้รับเอนไซม์ทดแทน
สรุป : โรคพันธุกรรมแอลเอสดีที่พบได้บ่อยที่สุดคือ Gaucher disease รองลงมาเป็น MPS II การสร้างความตระหนักแก่แพทย์เฉพาะทางจะช่วยให้วินิจฉัยได้รวดเร็วยิ่งขึ้น การรักษาด้วยเอนไซม์ทดแทน
ในประเทศไทยได้ผลก่อนข้างดี
Downloads
References
Filocamo M, Morrone A. Lysosomal storage disorders: molecular basis and laboratory testing. Hum Genomics 2011;5:156-69.
Kingma SDK, Bodamer OA, Wijburg FA. Epidemiology and diagnosis of lysosomal storage disorders; challenges of screening. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2015;29:145–57.
Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA 1999;281:249-54.
Beck M. Variable clinical presentation in lysosomal storage disorders. J Inherit Metab Dis 2001;24:47–51.
Wilcox WR. Lysosomal storage disorders: the need for better pediatric recognition and comprehensive care. J Pediatr 2004;144:S3-14.
Winchester B. Lysosomal diseases: diagnostic update. J Inherit Metab Dis 2014;37:599-608.
Wenger DA, Coppola S, Liu SL. Insights into the diagnosis and treatment of lysosomal storage diseases. Arch Neurol 2003;60:322-8.
Heese BA. Current strategies in the management of lysosomal storage diseases. Semin Pediatr Neurol 2008;15:119–26.
Burrow TA, Hopkin RJ, Leslie ND, Tinkle BT, Grabowski GA. Enzyme reconstitution/replacement therapy for lysosomal storagediseases. Curr Opin Pediatr 2007;19:628-35.
Wasant P, Wattanaweeradej S, Raksadawan N, Kolodny EH. Lysosomal storage disorders in Thailand: the Siriraj experience. Southeast Asian J Trop Med Public Health 1995;26:54-8.
Poorthuis BJHM, Wevers RA, Kleijer WJ, et al. The frequency of lysosomal storage diseases in the Netherlands. Hum Genet 1999;105:151-6.
Applegarth DA, Toone JR, Lowry RB. Incidence of inborn errors of metabolism in British Columbia, 1969–1996. Pediatrics 2000;105:e10.
Pinto R, Caseiro C, Lemos M, et al. Prevalence of lysosomal storage diseases in Portugal. Eur J Hum Genet 2004;12:87-92.
Poupětová H, Ledvinová J, Berná L, Dvořáková L, Kožich V, Elleder M. The birth prevalence of lysosomal storage disorders in the Czech Republic: comparison with data in different populations. J Inherit Metab Dis 2010;33:387–96.
Al-Jasmi FA, Tawfig N, Berniah A, et al. Prevalence and novel mutations of lysosomal storage disorders in United Arab Emirates: LSD in UAE. J Inherit Metab Dis 2013;10:1-9.
Agarwal S, Lahiri K, Muranjan M, Solanki N. The face of lysosomal storage disorders in India: A need for early diagnosis. Indian J Pediatr 2015;82:525-29.
Al-Sannaa NA, Al-Abdulwahed HY, Al-Ghamdi MS. Lysosomal storage disorders(LSDs): The prevalence in the eastern province of Saudi Arabia. Int J Neurol Dis 2017;1:38-43.
Charrow J, Andersson HC, Kaplan P, et al. The Gaucher registry: demographics and disease characteristics of 1698 patients with Gaucher disease. Arch Intern Med 2000;160:2835-43.
Grabowski GA. Phenotype, diagnosis, and treatment of Gaucher’s disease. The Lancet 2008;372:1263-71.
Saudubray JM, van den Berghe G, Walter JH. Inborn metabolic diseases, diagnosis and treatment. 5th ed. Germany: Springer; 2012.
Charrow J, Scott CR. Long-term treatment outcomes in Gaucher disease. Am J Hematol 2015;90:S19-24.
Downloads
เผยแพร่แล้ว
How to Cite
ฉบับ
บท
License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
