รายงานผู้ป่วยและทบทวนวรรณกรรม การรักษา Neonatal Hemochromatosis ด้วยการเปลี่ยนถ่ายเลือดและการให้Immunoglobulin
คำสำคัญ:
siderosis, ตับวาย, อิมมูนโนโกลบูลิน, Alloimmune, hemochromatosisบทคัดย่อ
บทนำ: โรค Neonatal hemochromatosis เป็นโรคที่พบไม่บ่อย ซึ่งผู้ป่วยจะมีอาการตับวายที่รุนแรงตั้งแต่ทารก โดยโรคนี้จะเกี่ยวกับการสะสมธาตุเหล็กที่นอกตับปริมาณมาก และ Neonatal hemochromatosis จะพบแบบ GALD ได้บ่อยกว่าแบบอื่น ซึ่งจะทำให้พบอัตราการตายที่สูง ในผู้ป่วยเด็กชายรายนี้ มีอาการตับวายเฉียบพลันตั้งแต่เกิด เป็นบุตรคนที่สอง ประวัติในครอบครัวไม่เคยมีประวัติเป็นโรคตับหรือโรคนี้มาก่อน ส่วนการวินิจฉัยโรคนั้นสามารถตรวจทางพยาธิวิทยา ซึ่งมีการย้อมชิ้นเนื้อ Prussian blue บริเวณเยื่อบุริมฝีปากล่าง ต่อมน้ำลาย จะพบลักษณะมีธาตุเหล็กสะสมอยู่ และนอกจากนี้ได้ตรวจคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าก็จะพบลักษณะ T2 signal ลดลง ส่วนระดับ ferrin ในเลือด และระดับ Alpha fetoprotein จะพบมีค่สูงในแง่ของการรักษาในผู้ป่วยเด็กราชนี้ได้ทำการเปลี่ยนถ่ายเลือด ให้อิ่มมูนโนโกลบูลิน และ anti-oxidantต่อมาอาการของผู้ป่วยดีขึ้น
สรุป: การวินิจฉัยและรักษาอย่างรวดเร็วจะทำให้ลดการปลูกถ่ายตับในเด็กได้
Downloads
References
Russo P, Ruchelli ED, Piccoli DA. Pathology of Pediatric Gastrointestinal and Liver Disease. 2nd ed: Springer,Berlin,Heidelberg;2014.
Feldman AG, Whitington PF. Neonatal hemochromatosis. Journal of clinical and ิ experimental hepatology. 2013;3:313-20.
Lopriore E, Mearin ML, Oepkes D, Devlieger R, Whitington PF. Neonatal hemochromatosis: management, outcome, and prevention. Prenatal diagnosis. 2013;33:1221-5.
H, Malladi P. Gestational alloimmune liver disease in cases of fetal death. The Journal of pediatrics. 2011;159:612-6.
Heissat S, Collardeau-Frachon S, Baruteau J, et al. Neonatal hemochromatosis: diagnostic work-up based on a series of 56 cases of fetal
death and neonatal liver failure. The Journal of pediatrics. 2015;166:66-73.
Whitington PF, Hibbard JU. High-dose immunoglobulin during pregnancy for recurrent neonatal haemochromatosis. Lancet(London, England). 2004;364:1690-8.
Rand EB, Karpen SJ, Kelly S, et al. Treatment of neonatal hemochromatosis with exchange transfusion and intravenous immunoglobulin. The Journal of pediatrics. 2009;155:566-71.
Annagur A, Altunhan H, Yuksekkaya HA, Ors R. Therapeutic management of neonatal hemochromatosis: report of four cases and
literature review. Human & experimentaltoxicology. 2011;30:1728-34.
Flynn DM, Mohan N, McKiernan P, et al. Progress in treatment and outcome for children with neonatal haemochromatosis. Archives of disease in childhood Fetal and neonatal edition. 2003;88:F124-7.
Jimenez-Rivera C, Gupta A, Feberova J, de Nanassy JA, Boland MP. Successful treatment of neonatal hemochromatosis as gestational alloimmune liver disease with intravenous immunoglobulin. Journal of neonatal-perinatal medicine. 2014;7:301-4.
Whitington PF. Fetal and infantile hemochromatosis. Hepatology (Baltimore,Md). 2006;43:654-60.
Whitington PF. Neonatal hemochromatosis: a congenital alloimmune hepatitis. Seminars in liver disease. 2007;27:243-50.
Neil E, Cortez J, Joshi A, et al. Hepatic failure, neonatal hemochromatosis and porto-pulmonary hypertension in a newborn with trisomy 21--a case report. Italian journal of pediatrics. 2010;36:38.
Knisely AS, Mieli-Vergani G, Whitington PF. Neonatal hemochromatosis. Gastroenterology clinics of North America. 2003;32:877-89, vi-vii.
Pearson L, Bissinger R, Romero KR. Neonatal hemochromatosis: a case report. Advancesin neonatal care : official journal of the National Association of Neonatal Nurses. 2009;9:72-6.
Lee WS, McKiernan PJ, Kelly DA. Serum ferritin level in neonatal fulminant liver failure. Archives of disease in childhood Fetal and neonatal edition. 2001;85:F226.
Whitington PF, Kelly S, Ekong UD. Neonatal hemochromatosis: fetal liver disease leading to liver failure in the fetus and newborn.
Pediatric transplantation. 2005;9:640-5.
Dubruc E, Nadaud B, Ruchelli E, et al. Relevance of C5b9 immunostaining in the diagnosis of neonatal hemochromatosis.
Pediatric research. 2017;81:712-21.
Taylor SA, Kelly S,Alonso EM, Whitington PF. The effects of gestational alloimmune liver disease on fetal and infant morbidity and mortality. J Pediatr 2018;196:123-8.
Chu A, Beritto T D, Kesavan K, Hageman J R and Azzam R. Neonatal hemochromatosis: Evaluation of the neonate with hepatic failure. Neoreviews 2016; 17:e154-60.
Nair J, Kumar VHS. Liver Failure and Conjugated Hyperbilirubinemia in a Preterm Neonate: Role of Early IVIG and Exchange Transfusion. AJP reports. 2018;8:e95-e8.
Timpani G, Foti F, Nicolo A, Nicotina PA, Nicastro E, Iorio R. Is exchange transfusion a possible treatment for neonatal hemochromatosis? Journal of hepatology. 2007;47:732-5.
Babor F, Hadzik B, Stannigel H, Mayatepek E, Hoehn T. Successful management of neonatal hemochromatosis by exchange
transfusion and immunoglobulin: a case report. Journal of perinatology : official journal of the California Perinatal
Association. 2013;33:83-5.
Machtei A, Klinger G, Shapiro R, Konen O, Sirota L. Clinical and Imaging Resolution of Neonatal Hemochromatosis following Treatment. Case reports in critical care. 2014;2014:650916.
Sigurdsson L, Reyes J, Kocoshis SA, Hansen TW, Rosh J, Knisely AS. Neonatal hemochromatosis: outcomes of pharmacologic and surgical therapies. Journal of pediatric gastroenterology and nutrition. 1998;26:85-9.
Murray KF, Kowdley KV. Neonatal hemochromatosis.Pediatrics. 2001;108:960-4.
Grabhorn E, RichterA, Burdelski M, Rogiers X, Ganschow R. Neonatal hemochromatosis: long-term experience with favorable
outcome. Pediatrics. 2006;118:2060-5.
Whitington PF, Kelly S. Outcome of pregnancies at risk for neonatal hemochromatosis is improved by treatment with high-dose intravenous immunoglobulin. Pediatrics. 2008;121:e1615-21
Downloads
เผยแพร่แล้ว
How to Cite
ฉบับ
บท
License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
