ระดับกรดอะมิโนในพลาสม่าด้วยการตรวจโดยวิธีโครมาโตกราฟีแบบแลกเปลี่ยนไอออนในเด็กทารกแรกเกิดไทยในภาคตะวันออกเฉียงเหนือ

บทคัดย่อ

ความเป็นมา: ค่าปกติของกรดอะมิโนในพลาสม่าของทารกมีความสำคัญในการวินิจฉัยโรคพันธุกรรมเมแทบอลิก อย่างไรก็ตามข้อมูลค่าปกติของกรดอะมิโนในพลาสม่าในทารกแรกเกิดในภาคตะวันออกเฉียงเหนือยังจำกัด

วัตถุประสงค์: การศึกษานี้ต้องการหาค่าปกติสำหรับกรดอะมิโนในพลาสม่าของทารกแรกเกิดครบกำหนดชาวไทยที่มีสุขภาพปกติในภาคตะวันออกเฉียงเหนือ

วิธีการศึกษา:ทารกแรกเกิดครบกำหนดสุขภาพปกติในภาคตะวันออกเฉียงเหนือเข้าร่วมในการศึกษา จะได้รับการเจาะเลือด 2 มล.ในหลอดที่มีเฮพารินพร้อมกับการเจาะตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดด้วยกระดาษซับเลือดที่อายุ 48-72 ชั่วโมง ระดับกรดอะมิโนในพลาสม่าจะตรวจวิเคราะห์ด้วยวิธีโครมาโตกราฟีแบบแลกเปลี่ยนไอออนพร้อมอนุพันธ์นินไฮดรินหลังคอลัมน์ ข้อมูลที่ได้มีการแจกแจงไม่ปกติจึงใช้เปอร์เซ็นไทล์ที่ 2.5 และ 97.5 ในการกำหนดช่วงค่าปกติของระดับกรดอะมิโนในพลาสม่าของทารกแรกเกิด 

ผลการศึกษา: ทารกแรกเกิดครบกำหนดสุขภาพปกติ 42 ราย (มัธยฐานอายุครรภ์ 38 สัปดาห์) เป็นชาย 22 ราย (ร้อยละ 52.4) เข้าร่วมการศึกษานี้ ระดับกรดอะมิโนในพลาสม่าเปรียบเทียบกับการศึกษาในอดีตของประเทศไทยและค่าปกติของรายงานอื่นพบว่าบางชนิดมีความแตกต่างกันซึ่งอาจจะเป็นผลจากวิธีการวิเคราะห์ และกลุ่มอายุที่แตกต่างกันของแต่ละการศึกษา  ค่ากรดอะมิโนที่ไม่จำเป็นที่วัดได้ในการศึกษานี้มีความแปรปรวนมากกว่าชนิดอื่น การเปรียบเทียบกับช่วงค่ามาตรฐานจากรายงานอื่น ๆ ชี้ให้เห็นว่ากรดอะมิโนในพลาสมาในการศึกษานี้มีความจำเพาะกับกลุ่มประชากร   

สรุป: ค่าปกติสำหรับกรดอะมิโนที่ได้จากการศึกษานี้มีความสำคัญสำหรับใช้วินิจฉัยและดูแลรักษาโรคพันธุกรรมเมแทบอลิกในทารกแรกเกิดชาวไทย ความแตกต่างของระดับกรดอะมิโนในการศึกษานี้เมื่อเปรียบเทียบกับการศึกษาในอดีตสะท้อนให้เห็นผลของความแตกต่างจากวิธีการวิเคราะห์ และกลุ่มอายุ ผลการศึกษานี้ชี้ให้เห็นถึงความสำคัญที่จะต้องมีข้อมูลระดับกรดอะมิโนในพลาสม่าที่เป็นค่าปกติที่จำเพาะกับกลุ่มพื้นที่ที่มีลักษณะประชากรและปัจจัยแวดล้อมที่จำเพาะ