การดำเนินโรคของภาวะซีดรุนแรงในทารกแรกเกิดที่มีสาเหตุจากโรคผนังเม็ดเลือดแดงแตกง่ายชนิด hereditary pyropoikilocytosis
คำสำคัญ:
Hereditary Pyropoikilocytosis,, Neonatal anemiaบทคัดย่อ
ความเป็นมา: Hereditary pyropoikilocytosis (HPP) เป็นภาวะผิดปกติของเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงพบได้ไม่บ่อย ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยมักเกิดจากความผิดปกติของยีนควบคุมโครงสร้างเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดชนิด SPTB ทำให้เกิดภาวะซีดรุนแรงในทารกแรกเกิด เป็นปัญหาที่ต้องได้รับการวินิจฉัยหาสาเหตุและให้การดูแลรักษาอย่างเหมาะสม บางรายมีภาวะซีดรุนแรงตั้งแต่อยู่ในครรภ์ทำให้เสียชีวิตจากภาวะแทรกซ้อน
วัตถุประสงค์: เพื่อศึกษาอาการทางคลินิกของโรค HPP เพื่อเป็นแนวทางการดูแลรักษาที่เหมาะสม
วิธีการศึกษา: เป็นการศึกษาเชิงพรรณนา โดยเก็บข้อมูลย้อนหลัง เช่น อาการทางคลินิก ผลตรวจทางห้องปฏิบัติการต่าง ๆ การรักษาที่ได้รับและผลการรักษาตั้งแต่เดือนมกราคม พ.ศ. 2557 ถึง เดือนธันวาคม พ.ศ. 2566
ผลการศึกษา: ผู้ป่วยเด็กจำนวน 14 รายที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น HPP เป็นเพศชาย 5 คน เพศหญิง 9 คน คลอดก่อนกำหนด 9 คน (ร้อยละ 64) น้ำหนักเฉลี่ยแรกเกิด 1,997 กรัม ชนิดการกลายพันธุ์ที่พบมากที่สุดคือ homozygous SPTB Buffalo และไม่พบชนิด SPTB Chaing Mai อาการทางคลินิก พบว่าผู้ป่วยมีค่าฮีโมโกลบินเฉลี่ยแรกเกิด 5.2 g/dL อาการตัวเหลือง ร้อยละ 100 ทารกบวมน้ำ ร้อยละ 7.1 ระบบหายใจล้มเหลว 10 ราย (ร้อยละ 71.4) โดยเกิดในทารก 1 ราย จาก 3 รายที่ได้รับการวินิจฉัยในครรภ์และได้รับการให้เลือดในครรภ์มารดาผ่านสายสะดือ (ร้อยละ 33.3) เกิดในทารก 9 ราย จาก 11 ราย ที่ได้รับการวินิจฉัยหลังคลอด (ร้อยละ 81) และยังพบมีความดันเลือดในปอดสูง ร้อยละ 35.7 ความดันโลหิตต่ำ ร้อยละ 35.7 การรักษาได้แก่ ให้เลือดผ่านสายสะดือ ร้อยละ 21.4 ให้เลือดตั้งแต่แรกเกิดร้อยละ 100 ส่องไฟ ร้อยละ 100 เปลี่ยนถ่ายเลือด ร้อยละ 64.3 ใส่ท่อช่วยหายใจ ร้อยละ 71.4 ผลการรักษาเสียชีวิต 1 ราย (ร้อยละ 7.1) จากลมรั่วในปอด จากผลการศึกษาการให้เลือดระหว่างตั้งครรภ์ ช่วยลดโอกาสการเสียชีวิตและการเกิดภาวะแทรกซ้อนได้ การติดตามผู้ป่วย 13 ราย มีภาวะซีดชนิดพึ่งพาเลือด ระดับเหล็กเกิน ตับม้ามและหัวใจโตทุกราย น้ำหนักส่วนสูงต่ำกว่าค่าเฉลี่ยร้อยละ 84.6 การตัดม้าม 2 ราย (ร้อยละ15.4) รักษาโดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดโลหิต 1 ราย (ร้อยละ 7.7)
สรุป: การดำเนินโรคของ HPP ทำให้ทารกมีซีดรุนแรงตั้งแต่ในครรภ์หรือแรกเกิด และเสียชีวิตได้จากการหายใจล้มเหลว ในผู้รอดชีวิตยังต้องให้เลือดสม่ำเสมอ ให้ยาขับเหล็ก การรักษาให้หายขาดโดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดโลหิต การวินิจฉัยก่อนคลอดโดยการตรวจวินิจฉัยยีนกลายพันธุ์ชนิด SPTB และการให้เลือดทารกในครรภ์ช่วยลดความรุนแรงของโรคระหว่างการตั้งครรภ์และเพิ่มโอกาสการรอดชีวิต
Downloads
เอกสารอ้างอิง
สุภานัน เลาหสุรโยธิน. ภาวะโลหิตจางในทารกแรกเกิด. ใน: ดารินทร์ ซอโสตถิกุล, บรรณาธิการ. Hematology & oncologic problem in the first year of life. กรุงเทพมหานคร: ทีเอสอินเตอร์พริ้นท์, 2023:38-52.
Chaudhary N, Jassar R, Singh R. Neonatal anemia. Newborn. 2022;1:263-70.
Nassin ML, Lapping-Carr G, De Jong JL. Anemia in the neonate: The differential diagnosis and treatment. Pediatric Annals. 2015;44:159-63.
McEwan A. Fetal anaemia. Obstet Gynaecol Reprod Med. 2021;3:335-41.
Takci S, Gharibzadeh M, Yurdakok M, Ozyuncu O, Korkmaz A, Akcoren Z, et al. Etiology and outcome of hydrops fetalis: Report of 62 cases. Pediatr Neonatol. 2014;55:108-13.
University of Chiang Mai, Department of obstetrics & gynecology. Annual report 2013. Chiang Mai: Chiang Mai University, 2013.
Prasitpaisan N, Somprasit C, Tanprasertkul C, NanthakomonIncidence T. Ultrasonographic findings, and pregnancy outcomes in cases of hydrops fetalis at Thammasat University hospital. Science & Technology Asia. 2022;27:95-103.
Ratarat C, Natesirinilkul R, Sathitsamitphong L, Choed-Amphai C, Fanhchaksai K, Charoenkwan P, et al. Fetal anemia in Northern Thailand: Etiologies and outcomes. Biomed Sci Clin Med. 2024;63:87-93.
Songdej D, Kadegasem P, Tangbubpha N, Sasanakul W, Deelertthaweesap B, Chuansumrit A, et al. Whole-exome sequencing uncovered genetic diagnosis of severe inherited haemolytic anaemia: Correlation with clinical phenotypes. Br J Haematol. 2022;198:1051-64.
An x, Mohandas N. Disorders of red cell membrane. Br J Heamatol. 2008;141:367-75.
DA Costa L, Galimand J, Fenneeau O, Mohandas N. Hereditary spherocytosis, elliptocytosis and other red cell membrane disorder. Blood Rev. 2013;27:167-78.
Andofo I, Russo R, Gamale A, Lolascon A. New insight on hereditary erythrocyte membrane defects. Hematologica. 2016;101:1284-94.
พิมลักษณ์ เจริญขวัญ. โรคเม็ดเลือดแดงในทารกในครรภ์และทารกแรกเกิด. เชียงใหม่: สำนักพิมพ์ ทริคธิงค์, 2021:76-98.
Lux SE. Disorders of the red blood cell membrane. In: Orkin Sh, Fisher DE, Ginsberg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, editors. Nathan and Oski’s hematology and oncology of infancy and childhood. 8th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders, 2015:515-79.
Ekwattanakit S, Korchuenjit J, Suksangpleng T, Riolueang S, Taechalertpaisarn T, Parichat Prommana P, et al. An unexpectedly high frequency of SPTB gene mutation (SPTB exon 29: c.6055T>C (p.Ser2019Pro; Spectrin Thai)) with a single origin in Thailand suggesting a new model of red blood cell trait against malarial pressure. Blood. 2018;132:2322.
Ittiwut C, Natesirinilkul R, Tongprasert R, Sathitsamitphong L, Choed-amphai C, Fanhchaksai K, et al. Novel mutations in SPTA1 and SPTB identified by whole exome sequencing in eight Thai families with hereditary pyropoikilocytosis presenting with severe fetal and neonatal anaemia. Br J Heamatol. 2019;185:578-82.
Porter M, Dennis BL. Hyperbilirubinemia in the term newborn. Am Fam Physician. 2002;65:599–606.
Wang J, Ma L, Gong X, Cai C, Sun J. Severe hyperbilirubinemia in a neonate with hereditary spherocytosis due to a de novo ankyrin mutation: A case report. World J Clin Cases. 2021;9:5245-51.
Niss O, Chonat S, Dagaonkar N, Almansoori MO, Kerr K, Rattanpal H, et al. Genotype-phenotype correlations in hereditary elliptocytosis and hereditary pyropoikilocytosis. Blood Cells Mol Dis. 2016;61:4-9.
Ipsaro JJ, Harper SL, Messick TE, Marmorstein R, Mondragón A, Speicher DW. Crystal structure and functional interpretation of the erythrocyte spectrin tetramerization domain complex. Blood. 2010;115:4843-52.
Tachavanich K, Tanphaichitrn VS, Utto W, Viprakasit V. Rapid flow cytometric test using eosin-5-maleimide for diagnosis of red blood cell membrane disorders. Southeast Asian J Trop Med Public Heath. 2009;40:570-5.
Kim Y, Park J, Kim My. Diagnostic approaches for inherited hemolytic anemia in the genetic era. Blood Res. 2017;52:84-94.
ผกาพรรณ เกียรติชูสกุล. ภาวะตัวเหลืองในเด็กแรกเกิด. ใน: สุขชาติ เกิดผล, อวยพร ปะนะมณฑา, จามรี ธีรตกุลพิศาล, ชาญชัย พานทองวิริยะกุล, ณรงค์เอื้อวิชญาแพทย์, จรรยา จิระประดิษฐ์, บรรณาธิการ. วิชากุมารเวชศาสตร์. ขอนแก่น: แอนนาออฟเซ็ตการพิมพ์, 2552:75-90.
นิยะดา วิทยาศัย. Neonatal Cholestasis.ใน: ศรีศุภลักษณ์ สิงคาลวณิช, ชัยสิทธิ์ แสงทวีสิน, สมจิต ศรีอุดมขจร, สมใจ กาญจนาพงศ์กุล, บรรณาธิการ. ปัญหาโรคเด็กที่พบบ่อย 2. พิมพ์ครั้งที่ 3. นนทบุรี: สหมิตรพริ้นติ้งแอนด์พับลิสซิ่ง, 2553:216-32.
Gottesman L, Vecchio M, Aronoff S. Etiologies of conjugated hyperbilirubinemia in infancy: A systematic review of 1692 subjects. BMC Pediatr. 2015;15:192.
พรพิมล โรจนครินทร์. ผลการรักษาและปัจจัยที่สัมพันธ์กับการเสียชีวิตของภาวะความดันเลือดในปอดสูงในทารกแรกเกิด โรงพยาบาลสรรพสิทธิประสงค์. วารสารกุมารเวชศาสตร์. 2021;60:297-304.
ดาวน์โหลด
เผยแพร่แล้ว
รูปแบบการอ้างอิง
ฉบับ
ประเภทบทความ
สัญญาอนุญาต
ลิขสิทธิ์ (c) 2025 ราชวิทยาลัยกุมารแพทย์แห่งประเทศไทย และ สมาคมกุมารแพทย์แห่งประเทศไทย
อนุญาตภายใต้เงื่อนไข Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
