การศึกษาผลการรักษาผู้ป่วยกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ย้อนหลัง 8 ปี ที่สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี
คำสำคัญ:
กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่, ผลการรักษา, โรคอ้วน, ภาวะแทรกซ้อนจากโรคอ้วนบทคัดย่อ
ความเป็นมา: กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง เกิดจากความผิดปกติในการแสดงออกของยืนบนโครโมโซมคู่ที่ 1 ผู้ป่วยกลุ่มนี้มีพัฒนาการช้าโรคอ้วน และภาวะแทรกซ้อนจากโรคอ้วนเมื่ออายุมากขึ้น ซึ่งข้อมูลเกี่ยวกับผู้ป่วยกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ในประเทศไทยขณะนี้ยังมีน้อย
วัตถุประสงค์: ศึกษาอาการ อาการแสดง การเจริญเติบโต ภาวะโภชนาการ พัฒนาการ โรคร่วม ประวัติการเจ็บป่วยรุนแรง ภาวะแทรกซ้อน และการรักษาผู้ป่วยกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ที่สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี
วิธีการศึกษา: เป็นการศึกษาย้อนหลังเชิงพรรณนา โดยการทบทวนเวชระเบียนผู้ป่วยระหว่างวันที่ 1 มกราคม 2556 ถึง 31 ธันวาคม 2563
ผลการศึกษา: ในผู้ป่วยกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ทั้งหมด 46 คน วินิจฉัยโรคที่อายุเฉลี่ย 2 ปี ช่วงอายุที่มีการวินิจฉัยมากที่สุด คือ อายุ < 1 ปี (ร้อยละ 58. 7) อาการที่นำผู้ป่วยมาพบแพทย์มากที่สุด คือ ตัวอ่อน(ร้อยละ 43.5) อาการอื่นๆ ที่พบบ่อย คือ ภาวะพัฒนาการล่าช้าหลายด้านพบในผู้ป่วยร้อยละ 100 และภาวะอ้วนพบ 26 ใน 31 ราย (ร้อยละ 83.9) มีผู้ป่วย 2 รายที่มีภาวะขาดสารอาหาร โดยทั้งสองรายได้รับการวินิจฉัยโรคตั้งแต่อายุ 5 เดือน และ 1 ปีร่วมกับมีผู้ปกครองช่วยควบคุมอาหารต่อเนื่อง
สรุป: ผู้ป่วยกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ส่วนใหญ่มีพัฒนาการช้าและภาวะอ้วน พบผู้ป่วยบางรายที่มีภาวะขาดสารอาหารซึ่งอาจเกิดจากการวินิจฉัยโรคเร็วและการควบคุมอาหารโดยผู้ปกครอง
Downloads
References
Jones KL, Jones MC, Campo M del. Prader Willi syndrome. In: Smith’s recognizable patterns of human malformation. 7th ed.
Philadelphia: Saunders, 2013:274–5.
Cassidy SB, Schwartz S, Miller JL, Driscoll DJ. Prader-Willi syndrome. Genet Med. 2012;14:10–26.
Bohonowych J, Miller J, McCandless SE, Strong TV. The global Prader-Willi syndrome registry: development, launch, and early demographics. Genes (Basel). 2019;10:713.
Miller JL, Lynn CH, Driscoll DC, et al. Nutritional phases in Prader-Willi syndrome. Am J Med Genet Part A. 2011;155:1040–9.
Einfeld SL, Kavanagh SJ, Smith A, Evans EJ, Tonge BJ, Taffe J. Mortality in Prader Willi syndrome. Am J Ment Retard. 2006;111:193–8.
Driscoll DJ, Miller JL, Schwartz S, Cassidy SB. Prader-Willisyndrome. GeneReviews® [Internet]. 1998 Oct 6. [cited 2022 Nov 11]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih. gov/books/NBK1330/
สมาคมต่อมไร้ท่อเด็กและวัยรุ่นไทย[อินเทอร์เน็ต]. กรุงเทพมหานคร: สมาคม; 2565. New Thai growth chart by TSPE; 2565 [เข้าถึงเมื่อ 9 ธ.ค. 2565]; [ประมาณ 4 หน้า]. เข้าถึงได้จาก: https://thaipedendo.org/thai-bmi-chart/
สมาคมต่อมไร้ท่อเด็กและวัยรุ่นไทย[อินเทอร์เน็ต]. กรุงเทพมหานคร:สมาคม;2565.BMIchartforThaichildren;2565[เข้าถึงเมื่อ9ธ.ค.2565]; [ประมาณ
หน้า]. เข้าถึงได้จาก: https://thaipedendo.org/thai-bmi-chart/
Sisto PP, Heneghan MK. Short stature. In: Marcdante KJ, Kliegman RM, Schuh AM, eds. Nelson essentials of pediatrics. 9th ed. Philadelphia: Elsevier, 2020:666-71.
White JV, Guenter P, Jensen G, Malone A, Schofield M. Consensus statement: Academy of Nutrition and Dietetics and American Society for Parenteral and Enteral Nutrition: characteristics recommended for the identification and documentation of adult malnutrition (undernutrition). JPEN J Parenter Enteral Nutr. 2012;36:275-83.
สุนทรีรัตนชูเอก, พัชราภา ทวีกุล, อรวรรณ เอี่ยมโอภาส, อุมาพร สุทัศน์วรวุฒิ. แนวทางเวชปฏิบัติการป้องกันและรักษาโรคอ้วนในเด็ก พ.ศ.2557
[อินเทอร์เน็ต]. 2557 [เข้าถึงเมื่อ 11 พ.ย. 2565]. เข้าถึงได้จาก:http://www.pednutrition.org/article/แนวทางเวชปฏิบัติการป้องกันและรักษาโรคอ้วน
ในเด็กพศ-2557
Butler MG, Meaney FJ. Standards for selected anthropometric measurements in Prader-Willi syndrome. Pediatrics. 1991;88:853-60.
อรุณวรรณ พฤทธิพันธุ์, สุชาดา ศรีทิพยวรรณ, ธีรเดช คุปตานนท์. แนวทางการวินิจฉัยและรักษาเด็กที่นอนกรนและมีต่อมทอนซิลและหรืออะดีนอยด์โต[อินเทอร์เน็ต].2556[เข้าถึงเมื่อ11พ.ย. 2565]. เข้าถึงได้จาก:https://drive.google.com/file/d/1UQ8NNd_ZRCFyFAdXn4hi0IfvwPEbym3t/
view
Mongkollarp N, Tim-Aroon T, Okascharoen C, et al. Growth charts for Thai children with Prader-Willi syndrome aged 0-18 years.
Orphanet J Rare Dis. 2020;15:1–9.
Huang X, Yin X, Wu D, et al. Thyroid function in children with Prader-Willi syndrome in Southern China: a single-center retrospective case series. BMC Pediatr. 2022;22:234.
Gold JA, Mahmoud R, Cassidy SB, Kimonis V. Comparison of perinatal factors in deletion versus uniparental disomy in
Prader–Willi syndrome. Am J Med Genet A. 2018;176:1161–1165.
Wang P, Zhou W,Yuan W, Huang L, Zhao N, Chen X. Prader-Willi syndrome in neonates: twenty cases and review of the literature
in southern China. BMC Pediatr. 2016;16:2–7.
Betran AP, Ye J, Moller AB, Souza JP, Zhang J. Trends and projections of caesarean section rates: global and regional estimates.
BMJ Glob Heal. 2021;6:1–8.
Pacilli M, Heloury Y, O’Brien M, Lionti T, Rowell M, Hutson J. Orchidopexy in children with Prader–Willisyndrome: results
of a long-term follow-up study. J Pediatr Urol. 2018;14:63.e1-63.e6.
Crinò A, Schiaffini R, Ciampalini P, et al. Hypogonadism and pubertal development in Prader-Willi syndrome. Eur J Pediatr.
;162:327-33.
Noordam C, Höybye C, Eiholzer U. Prader–Willi syndrome and hypogonadism: A Review Article. Int J Mol Sci. 2021;22:1–12.
ButlerJV, Whittington JE, HollandAJ, Boer H, Clarke D, Webb T. Prevalence of, and risk factors for, physical ill-health in people with
Prader-Willi syndrome: a population-based study. Dev Med Child Neurol. 2002;44:248–55.
Patterson JL, Carapetian SA, Hageman JR, Kelley KR. Febrile seizures. Pediatr Ann. 2013;42:249-54.
Takeshita E, Murakami N, SakutaR, NagaiT. Evaluating the frequency and characteristics of seizures in 142 Japanese patients with
Prader-Willi syndrome. Am J Med Genet A. 2013;161A:2052-5.
Sargent MA. What is the normal prevalence of vesicoureteral reflux? Pediatr Radiol. 2000;30:587-93.
Cohen M, Hamilton J, Narang I. Clinically important age-related differences in sleep related disordered breathing in infants and
children with Prader-Willi Syndrome. PLoS One. 2014;9:e101012.
Sedky K, Bennett DS, Pumariega A. Prader Willi syndrome and obstructive sleep apnea: co-occurrence in the pediatric population. J Clin Sleep Med. 2014;10:403-9.
Fintini D, Grugni G, Bocchini S, et al. Disorders of glucose metabolism in Prader–Willi syndrome: results of a multicenter
Italian cohort study. Nutr Metab Cardiovasc Dis. 2016;26:842–7.
SchwimmerJB, Deutsch R, Kahen T, Lavine JE, Stanley C, Behling C. Prevalence of fatty liver in children and adolescents. Pediatrics.
;118:1388-93
Downloads
เผยแพร่แล้ว
How to Cite
ฉบับ
บท
License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
