การศึกษา Eosin-5′-maleimide (EMA) binding test ในผู้ป่วยเด็กโรคผนังเม็ดเลือดแดงแตกง่าย ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์

บทคัดย่อ

ความเป็นมา : กลุ่มโรคผนังเม็คเลือดแดงแตกง่ายที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (hereditary red blood cell membrane defect) เป็นโรคที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมก่อให้เกิดความผิดปกติของโครงสร้างผนังเม็ดเลือดแดง ทำให้เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างที่ผิดปกติและแตกง่าย โรคที่พบบ่อยในกลุ่มนี้ ได้แก่
hereditary spherocytosis (HS), southeast asian ovalocytosis (SAO), hereditary elliptocytosis (HE) และ hereditary pyropoikilocytosis (HPP) การตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อวินิจฉัยโรคกลุ่มนี้คือ osmotic fragility test (OFT) แต่เป็นวิธีที่มีความความไว้ในการวินิฉัยที่จำกัด และใช้ระยะเวลาในการตรวจนาน ดังนั้นจึงได้ศึกษาการตรวจด้วยวิธีใหม่คือ Eosin-5-maleimide (EMA) binding test เพื่อเพิ่มประสิทธิภาพและลดระยะเวลาในการตรวจวินิจฉัยให้ถูกต้องและรวดเร็ว
วิธีการศึกษา : ศึกษาการตรวจทางห้องปฏิบัติการด้วยวิธี EMA binding (est ในผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยเป็น hereditary red blood cell membrane defect ทุกราย รวม 14 ราย (กลุ่มผู้ป่วย Hร า ราย กลุ่มผู้ป่วย SAO 4 ราย กลุ่มผู้ป่วย HE 3 ราย) กลุ่มผู้ป่วยที่มีภาวะโลหิตจางจากการแตกของเม็ดเลือด          แดงอื่นๆ (other hemolytic anemias) จำนวน 39 ราย และกลุ่มคนปกติ (normal control) จำนวน 93 ราย
ผลการศึกษา : ผลการตรวจ EMA binding test พบว่ากลุ่มผู้ป่วย HS ได้ค่า % ของ Mean Fluorescence Intensity (MFI) = 68.08 (SD 8.54) กลุ่มผู้ป่วย SAO ได้ก่ %MFI = 65.38 (SD 5.21) กลุ่มผู้ป่วย HE ได้คำ %MFI = 89.36 (SD 5.ร7) กลุ่มผู้ป่วย hemolyic ancmia อื่นๆ ได้ค่า %MFI = 96.10 (SD 6.94) กลุ่ม normal control ได้ค่ %MF! = 100.33 (SD 5.55) ตามลำคับ เมื่อทำการเปรียบเทียบกลุ่มผู้ป่วย HS และ SAO แตกต่างกับกลุ่ม normal contro! และกลุ่มผู้ป่วย hemolyic ancmia อื่นๆ และกลุ่มผู้ป่วย HE อย่างมี นัยสำคัญทางสถิติ (P< .001) ตามลำดับ
สรุปผลการศึกษา : การตรวจด้วยวิธี EMA binding test สามารถแยกกลุ่มผู้ป่วย HS และกลุ่มผู้ป่วย SAO ออกจากกลุ่มผู้ป่วย hemolyic anemia อื่นๆ และกลุ่มผู้ป่วย HE ได้อย่างชัดเจน ดังนั้นจึงเป็นวิธีที่มีความเหมาะสมที่จะนำมาใช้สำหรับวินิจฉัยผู้ป่วย HS และ SAO