Griscelli Syndrome type 2 และแนวทางในการ วินิจฉัยในโรงพยาบาลทั่วไป: รายงานผู้ป่วย

บทคัดย่อ

บทนำ : Griscelli syndrome type 2 เป็นโรคหายาก ถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่านทางยีนด้อย ผู้ป่วยโรคนี้มีผมสีเงิน และภูมิคุ้มกันบกพร่อง ส่วนใหญ่เสียชีวิตภายใน 5 ปี ดังนั้นการวินิฉัยผู้ป่วยโรคนี้ได้อย่างรวดเร็วและเหมาะสม ช่วยเพิ่มโอกาสในการรอคชีวิตของผู้ป่วย
วัตถุประสงค์ : เพื่อรายงานผู้ป่วย Griscelli syndrome type 2 และแนวทางในการวินิจฉัยในโรงพยาบาลทั่วไป
วิธีการศึกษา : รายงานผู้ป่วย
ผลการศึกษา : ผู้ป่วยชายอายุ 4 เดือน มาด้วย ไข้ ไอ น้ำมูก 4 วันก่อนมาโรงพยาบาลได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นปอดอักเสบ เนื่องจากผู้ป่วชมีประวัติติดเชื้อซ้ำๆ และมีการแต่งงานในเครือญาติ ตรวจร่างกายพบผมสีเงิน คิ้ว และขนตาสีขาว ร่วมกับ ตับม้ามโต ตรวจ CBC ไม่พU giant Cytoplasmic gramules ในเม็ดเลือดขาว ตรวจ light microscopy of hair WU Iarge melanin, irregular pattem ซึ่งเข้าได้กับโรค Griscelli syndrome 2 ได้ส่งตัวผู้ป่วยไปตรวจเพิ่มเติมในโรงพยาบาลตติยภูมิ ตรวจพบ RAB27A gene ผิดปกติได้รับการวินิจฉัยเป็น Griscelli syndrome type 2
สรุป : การตรวจ CBC และ Light microscopy of hair ซึ่งทุกโรงพยาบาลสามารถทำได้ สามารถช่วยในการวินิจฉัยโรคนี้ได้