ผู้ป่วยเทอร์เนอร์: การตรวจและวินิจฉัยที่ห้องตรวจผู้ป่วยนอก
คำสำคัญ:
เทอร์เนอร์ซินโดรม, ตัวเตี้ย, การเจริญเติบโตล่าช้าบทคัดย่อ
ความเป็นมา: กลุ่มอาการเทอร์เนอร์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบในเพศหญิง พบไม่บ่อยในเวชปฏิบัติทั่วไป มีอาการแสดงทางคลินิกที่เฉพาะเจาะจงและเกี่ยวเนื่องกับความผิดปกติของอวัยะหลายระบบ ปัจจุบันมีแนวปฏิบัติเพื่อให้การดูแลรักษาครอบคลุมและเป็นองค์รวมแต่ความท้าทายสำหรับแพทย์ผู้ดูแลคือสามารถให้การวินิจฉัยโรคได้อย่างถูกต้องรวดเร็วเพื่อให้ผู้ป่วยได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีในช่วงอายุที่เหมาะสม
วัตถุประสงค์: เพื่อแสดงตัวอย่างกรณีผู้ป่วยเทอร์เนอร์ที่มาพบแพทย์ด้วยเรื่องการเจริญเติบโตล่าช้าและ
ให้การวินิฉัยยืนข้นผลที่ห้องตรวจผู้ป่วยนอกของโรงพยาบาลโดยกุมารแพทย์ทั่วไปได้ ตลอดจนทบทวน
ความรู้และอภิปรายปัจจัยที่เกี่ยวข้องกับความล่าช้าในการวินิจฉัยโรค
รายงานผู้ป่วย: เด็กหญิง 1 ปี มาพบแพทข์ด้วยเรื่องน้ำหนักไม่ขึ้นและเตี้ยกว่าปกติ มีปัญหาการเรียนและอัตราความสูงเพิ่มช้ามาตั้งแต่อายุ 7 ปี แต่ไม่ได้รับการตรวจเรื่องการเจริญเดิบโต ตรวจร่างกายพบลักษณะคางเล็ก, คอปีก, ไรผมเกาะต่ำ, หน้าอกกว้าง, ไม่พบการพัฒนาของเต้านมและไม่มีขนหัวเหน่าหรือรักแร้ ปรึกษากุมารแพทย์โรคหัวใจเพิ่มเติมตรวจพบ Bicuspid aortic valve ส่งตรวจโครโมโซมผล 45,X
สรุป: การวินิจฉัยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ได้รวดเร็วเป็นปัจจัยที่มีความสำคัญยิ่งต่อโอกาสที่ผู้ป่วยจะได้รับการรักษาอย่างครบถ้วนภายในระยะเวลาอันเหมาะสม ในฐานะกุมารแพทย์ การสังเกต ซักประวัติ และตรวจร่างกายที่ละเอียด ตลอดจนให้ความรู้แก่แพทย์ทั่วไป เป็นส่วนหนึ่งที่ช่วยลดปัญหาความล่าช้าและนำไปสู่การช่วยให้ผู้ป่วยและครอบครัวมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น
Downloads
References
Milbrandt T, Thomas E. Turner Syndrome. Pediatrics in Review. 2013;34;420.
อัจฉรา เสถียรกิจการชัย. เซลล์พันธุศาสตร์และโรคพันธุกรรมที่เกิดจากโครโมโซมผิดปกติ.ใน: ราขวิทยาลัยกุมารแพทย์แห่งประเทศไทย.Ebook ราชวิทยาลัยกุมารแพทย์[อินเทอร์เน็ต].กรุงเทพฯ: 2561 [เข้าถึงเมื่อ กันยายน 2564]. เข้าได้จาก: https: //www.thaipediatrics.org/Media/media-20180817143806.pdf
Bondy CA. Care of girls and women with Turner syndrome: a guideline of the Turner Syndrome Study Group [Internet]. 2007
[Cited 2021 Sep 9]; 92(1):10-25. Available from https: //academic.oup.com/jcem/article/92/1/10/2597828
Sybert VP, McCauley E. Turner’s Syndrome. N Engl J Med [Internet]. 2004 [Cited 2021 Sep 9]; 351(12):1227-1238. doi:
1056/NEJMra030360. Available from https: //www.nejm.org/doi/full/10.1056/ nejmra030360
Gravholt C, Viuff MH, Brun S, Stochholm K, Anderson NH. Turner syndrome: mechanisms and management. Nature Reviews Endocrinology [Internet]. 2019 [Cited 2021 Sep 6]; 15:601-614. Available from https: //doi.org/10.1038/s41574-019-0224-4
Lee MC, Conway GS. Turner’s syndrome: Challenges oflate diagnosis. Lancet Diabetes Endocrinol [Internet]. 2014 [Cited 2021 Sep 9]; 2(4):333-38. doi: 10.1016/S2213-8587(13)70153-0. Available from https: // www.thelancet.com/journals/landia/article/PIIS2213-8587(13)70153-0/fulltext
Papp C, Beke A, Mezei G, Szigeti Z, Ban Z, Papp Z. Prenatal Diagnosis of Turner Syndrome Report on 69 cases. J Ultrasound Med [Internet]. 2006 [Cited 2021 Sep 6];25:711-717. Available from https: //doi.org/10.7863/jum.2006.25.6.711
Xie D, Yang W, Fang J et al. Chromosome abnormality: Prevalence, prenatal diagnosis and associated anomalies based on a provincial-wide birth defects monitoring system. J Obstet Gyneaecol Res [Internet]. 2021 [Cited 2021 Sep 15]; 47(3):865-872. doi: 10.1111/jog.14569. Available fromhttps: //doi.org/10.1111/jog.14569
Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS, et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Tuner Syndrome Meeting. European Journal of Endocrinology [Internet]. 2017 [Cited 2021 Sep 14];177(3):G1-G70. doi: 10.1530/EJE-17-0430. Available from https: //eje.bioscientifica.com/view/journals/eje/177/3/EJE-17-0430.
xml
Marqui ABT. Turner syndrome and genetic polymorphism: a systematic review. Rev Paul Pediatr. [Internet]. 2015 [Cited 2021 September 12]; 33(3):363-370. doi: 10.1016/j.rpped.2014.11.014 Available from https: //www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4620965/pdf/0103-0582-
rpp-33-03-0363.pdf
Collet-Solberg PF, Gallicchio CT, Coelho SCS, Siqueira RA, Alves STF, Guimaraes MM. Endocrine diseases, perspectives and care in Turner syndrome. Arc Bras Endocrinol Metab [Internet]. 2011 [cited2021 Sep 8]; 55:550-8.Available from https://www.scielo.br/j/abem/a/nMXk4t47zmB34kfsp6vsVjx/?format=pdf&lang=en
Klein KO, Rosenfield RL, Santen RJ, et al. Estrogen replacement in Turner Syndrome: Literature Review and Practical Consideration. J Clin Endocrinol Metab.[Internet]. 2018 [Cited 2021 September 12];103(5):1790-1803. Available from https: //doi.org/10.1210/jc.2017-02183
Kruszka P, Addissie YA, Ngongang CT, et al.Turnersyndrome in diverse populations. Am J Med Genet A. [Internet]. 2020 [Cited 2021 Sep 5]; 182(2)303-313. doi:10.1002/ajmg/a.61461. Available fromhttps: //www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8141514/
Silberbach M, Ross-Hesselink JW,Anderson NH, et al. Cardiovascular Health in Turner syndrome, A scientific Statement from American Heart Association. Circ Genom Precis Med [Internet]. 2018 [Cited 2021Sep 15]; 11(10). Available from https://www.ahajournals.org/doi/epub/10.1161/HCG.0000000000000048
Neto JM, Marini SHVL, Faria APM, Junior GG, Guerra ATM. Variables associated with diagnostic delay in Turner syndrome. Rev Paul Pediatr [Internet]. 2011 [Cited 2021 Sep 8]; 29(1):67-72.Available from https://www.scielo.br/j/rpp/a/GQxMKMJTrk5G6C4tJztJdTm/?lang=en&format=pdf
Apperley L, Das U, Ramakrishnan R et al. Mode of clinical presentation and delayed diagnosis of Turner syndrome: a single Centre UK study. International Journal of Pediatric Endocrinology [Internet]. 2018[Cited 2021 Sep 11]; 4:1-6. Available from:https://doi.org/10.1186/s13633-018-0058-1
Filibeli BE, Havare N, Yilmaz HE, Yildirim JG, Catli G, Dundar BN. Evaluation of Turner Syndrome Knowledge among Physicians and Parents. J Clin Res Pediatr Endocrinol [Internet]. 2020 [Cited 2021 Sep 14]; 12(1):95-103. doi: 10.4274/ jcrpe.galenos.2019.2019.0041. Available from http://cms.galenos.com.tr/Uploads/Article_30132/JCRPE-12-95-En.pdf
Shankar RK, Backeljauw PF. Current best practice in the management of Turner syndrome. Ther Adv Endocrinol Metab [Internet]. 2018 [Cited 2021 Sep 15]; 9(1):33-40. doi: 10.1177/2042018817746291.Available from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5761955/
pdf/10.1177_2042018817746291.pdf
Rosenfeld RG, Turner ’s syndrome: A growing concern. J Pediatr [Internet]. 2000 [Cited 2021 Sep 9]; 137(4):443-33.Available
from https://www.jpeds.com/action/showPdf?pii=S0022-3476%2800%2945806-
Downloads
เผยแพร่แล้ว
How to Cite
ฉบับ
บท
License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
