อัตราการวินิจฉัยโรคด้วยวิธีการตรวจรหัสพันธุกรรมแบบชุดยีนสำหรับโรคกล้ามเนื้อร่วมประสาทในผู้ป่วยเด็กโรคกล้ามเนื้อร่วมประสาทแต่กำเนิดในโรงพยาบาลต่างจังหวัด

บทคัดย่อ

ความเป็นมา: โรคกล้ามเนื้อร่วมประสาทแต่กำเนิดเป็นสาเหตุสำคัญของความผิดปกติในการทำงานของกล้ามเนื้อในเด็ก การวินิจฉัยในโรงพยาบาลต่างจังหวัดมีข้อจำกัดด้านการตรวจพิเศษ เช่น การตัดชิ้นกล้ามเนื้อ ปัจจุบันมีการนำเทคโนโลยีการตรวจรหัสพันธุกรรมแบบชุดยีนมาใช้ในการวินิจฉัยโรคกลุ่มนี้ ทำให้ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องและได้รับการรักษาที่เหมาะสม

วัตถุประสงค์: เพื่อศึกษาอัตราการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อร่วมประสาทแต่กำเนิดในผู้ป่วยเด็กด้วยวิธีการตรวจรหัสพันธุกรรมแบบชุดยีนสำหรับโรคกล้ามเนื้อร่วมประสาทในโรงพยาบาลต่างจังหวัด

วิธีการศึกษา: ทำการศึกษาแบบ prospective study ในผู้ป่วยเด็กที่มีอาการและอาการแสดงสงสัยโรคกล้ามเนื้อร่วมประสาทแต่กำเนิด โดยได้รับการวินิจฉัยเบื้องต้นจากกุมารแพทย์ระบบประสาทในโรงพยาบาลต่างจังหวัด ระหว่างวันที่ 1 เมษายน พ.ศ. 2565 ถึง 31 มีนาคม พ.ศ. 2567 ผู้ป่วยได้รับการตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรมภายในประเทศขึ้นกับอาการแสดงทางคลินิก ได้แก่ MLPA for DMD, SMN gene, CMT1A และ HNPP หลังจากผลการตรวจอยู่ในเกณฑ์ปกติ ผู้ป่วยจะได้รับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและส่งตรวจเลือดด้วยวิธีการตรวจรหัสพันธุกรรมแบบชุดยีนสำหรับโรคกล้ามเนื้อร่วมประสาท จำนวน 211 ยีน ข้อมูลที่ได้ถูกนำมาวิเคราะห์ด้วยสถิติเชิงพรรณนา

ผลการศึกษา: มีผู้ป่วยเข้าร่วมงานวิจัยจำนวน 6 ราย เป็นเพศชายร้อยละ 67 อายุน้อยที่สุด 10 เดือน อายุมากที่สุด 14 ปี 4 เดือน อายุที่เริ่มมีอาการเฉลี่ย 2 ปี 3 เดือน ± 27 เดือน มีผู้ป่วย 1 รายที่มีประวัติกล้ามเนื้ออ่อนแรงในครอบครัว ผู้ป่วย 2 ใน 6 รายตรวจพบ pathogenic variants มีความผิดปกติของยีน DMD ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชนน์ ผู้ป่วย 1 รายพบความผิดปกติของยีน GAA แต่เมื่อตรวจ GAA enzyme assay ไม่พบความผิดปกติ จึงไม่สามารถวินิจฉัยได้ มีผู้ป่วย 3 รายพบผลการตรวจเป็น variant of uncertain significance identified ดังนั้นอัตราการวินิจฉัยโรคในผู้ป่วยเด็กโรคกล้ามเนื้อร่วมประสาทแต่กำเนิดด้วยวิธีการตรวจรหัสพันธุกรรมแบบชุดยีนสำหรับโรคกล้ามเนื้อร่วมประสาทจึงเท่ากับร้อยละ 33

สรุป: การตรวจรหัสพันธุกรรมแบบชุดยีนสำหรับโรคกล้ามเนื้อร่วมประสาทมีประโยชน์ในการช่วยวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อร่วมประสาทแต่กำเนิดในผู้ป่วยเด็กในโรงพยาบาลต่างจังหวัดได้ ลดการทำหัตถการที่รุกล้ำ และเพิ่มโอกาสให้กับผู้ป่วยเด็กในต่างจังหวัดให้ได้รับการวินิจฉัย และรักษาอย่างเหมาะสม