รายงานผู้ป่วยเด็กโรค mucopolysaccharidosis type IVA (Morquio syndrome type A) ลักษณะทางคลินิกและผลตรวจวิเคราะห์พันธุกรรม ของยีน GALNS
คำสำคัญ:
Mucopolysaccharidosis type IVA, Morquio syndrome type A, ยีน GALNSบทคัดย่อ
บทนำ : โรค Mucopolysaccharidosis type IVA (MPS IVA) หรือโรค Morquio syndrome type A เป็นโรคที่ถ่ายทอดแบบยืนด้อย โดยเกิดจากการกลายพันธุ์ของยืน N-acetyIgalactosamine-sulfate sulfatase (GALNS)
วัตถุประสงค์ : เพื่อศึกษาลักษณะทางคลินิก ภาพถ่ายเอกซรย์กระดูก และผลตรวจวิเคราะห์พันธุกรรมของยืน GALNS ในผู้ป่วยเด็กไทยที่เป็นโรค MPS IVA
วิธีการศึกษา : ทบทวนข้อมูลและบันทึกทางการแพทย์ทั้งหมดของผู้ป่วย นำเลือดผู้ป่วยมาตรวจวัดระดับเอนไซม์ GALNS และ B-galactosidase ในเม็ดเลือดขาว รวมถึงการตรวจวิเคราะห์พันธุกรรมของยืน GALNS ในผู้ป่วยและบิดามารดา
ผลการศึกษา : ผู้ป่วยเด็กหญิงไทยอายุ 3 ปี 3 เดือน มีอาการเดินผิดปกติและตัวเตี้ยไม่สมส่วนมานาน 18 เดือน มีความผิดปกติที่จำเพาะในภาพถ่ายเอกซรย์กระดูกเรียกว่า dysostosis multiplex ผลตรวจระดับเอนไซม์ในเม็ดเลือดขาวพบเอนไซม์ GALNS มีระดับต่ำ แต่เอนไซม์ B-galactosidase มีระดับปกติ
ผลตรวจวิเคราะห์พันธุกรรมของยืน GALNS พบการกลายพันธุ์สองอัลลีล คือ C.463G>A (P.GI1SSR) and c.1175C>T (P.A392V) ซึ่งเคยมีผู้รายงานการ กลายพันธุ์ทั้งสองอัดลีลมาก่อนหน้านี้
สรุป : แพทย์ควรนึกถึงโรค MPS IVA ในผู้ป่วยที่มาด้วยตัวเตี้ยไม่สมส่วนและเขาผิดรูปชนกัน รายงานผู้ป่วยนี้มีผู้ป่วยไทยเพียงรายเดียว จึงควรมีการศึกษาลักษณะทางคลินิกและการตรวจวิเคราะห์พันธุกรรมของยืน GALNS ในผู้ป่วยไทยที่เป็น MPS IVA ในระดับประเทศให้มีจำนวนมากขึ้น
Downloads
References
Sawamoto K, Alvarez Gonzalez JV, Piechnik M, et al. Mucopolysaccharidosis IVA: Diagnosis, Treatment, and Management. Int J Mol Sci. 2020;21(4).
Morquio L. Sur une fome de dystrophie osseuse familiale. Bull Soc Pediatr Paris. 1929;27:145-52.
Brailsford J. Chondro-osteo-dystrophy, roentgenopgraphic & clinical features of a child with dislocation of vertebrae. Am J Surg. 1929;7:404-10.
Chudley AE, Chakravorty C. Genetic landmarks through philately: Luis Morquio1867-1935. Clin Genet. 2002;62:438-9.
Holzgreve W, Grobe H, von Figura K, Kresse H, Beck H, Mattei JF. Morquio syndrome: clinical findings in 11 patients with MPS IVA and 2 patients with MPS IVB. Hum Genet. 1981;57:360-5.
Northover H, Cowie RA, Wraith JE. Mucopolysaccharidosis type IVA (Morquio syndrome): a clinical review. J Inherit Metab Dis. 1996;19:357-65.
Dhawale AA, Thacker MM, Belthur MV, Rogers K, Bober MB, Mackenzie WG. The lower extremity in Morquio syndrome. J Pediatr Orthop. 2012;32:534-40.
E g g l i K D , D o r s t J P. T h e mucopolysaccharidoses and related conditions. Semin Roentgenol. 1986;21: 275-94.
Hendriksz CJ, Harmatz P, Beck M, et al. Review of clinical presentation and diagnosis of mucopolysaccharidosis IVA. Mol Genet Metab. 2013;110:54-64.
Tomatsu S, Fukuda S, Masue M, et al. Morquio disease: isolation, characterization and expression of full-length cDNA for human N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase. Biochem Biophys Res Commun. 1991;181:677-83.
Nakashima Y, Tomatsu S, Hori T, et al. Mucopolysaccharidosis IV A: molecular cloning of the human N-acetylgalactosamine- 6-sulfatase gene (GALNS) and analysis of the 5’-flanking region. Genomics. 1994;20:99-104.
Jezela-Stanek A, Rozdzynska-Swiatkowska A, Kulpanovich A, Ciara E, Marucha J, Tylki-Szymanska A. Novel data on growth phenotype and causative genotypes in 29 patients with Morquio (Morquio-Brailsford) syndrome from Central-Eastern Europe. J Appl Genet. 2019;60:163-74.
van Diggelen OP, Zhao H, Kleijer WJ, et al. A fluorimetric enzyme assay for the diagnosis of Morquio disease type A (MPS IV A). Clin Chim Acta. 1990;187:131-9.
Baratela WA, Bober MB, Thacker MM, et al. Cervicothoracic myelopathy in children with Morquio syndrome A: a report of 4 cases. J Pediatr Orthop. 2014;34:223-8.
Montano AM, Tomatsu S, Gottesman GS, Smith M, Orii T. International Morquio A Registry: clinical manifestation and natural course of Morquio A disease. J Inherit Metab Dis. 2007;30:165-74.
Regier DS, Oetgen M, Tanpiboon P. Mucopolysaccharidosis Type IVA. GeneReviews University of Wahsington: Seattle, WA, USA; 2016 [updated March 24,2016. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK148668/.
Tomatsu S, Montano AM, Nishioka T, et al. Mutation and polymorphism spectrum of the GALNS gene in mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A). Hum Mutat. 2005;26(6):500-12.
He D, Huang Y, Ou Z, et al. Molecular genetic assay of mucopolysaccharidosis IVA in South China. Gene. 2013;532(1):46-52.
Downloads
เผยแพร่แล้ว
How to Cite
ฉบับ
บท
License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
