โลหิตจางในพาหะ ฮีโมโกลบิน อี ที่ดื้อต่อการรักษา: รายงานผู้ป่วย 2 ราย

บทคัดย่อ

บทนำ: ผู้ที่เป็นพาหะของ ฮีโมโกลบิน อี มักไม่มีอาการ ความเข้มข้นเลือด และ MCV ส่วนมากมักปกติในการตรวจวิเคราะห์แยกชนิดของ ฮีโมโกลบิน ก็จะพบเพียง ฮีโมโกลบิน เอ และ อี เท่านั้น แต่ในรายงานนี้เป็น ผู้ป่วย 2 ราย ที่ตอนแรกคิดว่าเป็นพาหะ ฮีโมโกลบิน อี ที่มีภาวะโลหิตจางปานกลาง ชนิดขนาดเม็ดเลือดแดงเล็ก ที่รักษาแล้ว ไม่ดีขึ้น รายงานผู้ป่วย: รายที่ 1 เป็นหญิงไทย อายุ 40 ปี มีโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็กปานกลาง โดยตับม้ามไม่โต ตรวจเลือดพบว่า Hb 9.1 กรัม%, MCV 52.3 เฟมโตลิตร, MCH 16.3 พิโคกรัม, ferritin 444.3 นาโนกรัม/มล. ตรวจวิเคราะห์แยกชนิดของ ฮีโมโกลบิน ด้วยวิธี high performance liquid chromatography พบ ฮีโมโกลบิน AE, Hb E 15.2 %, Hb F 1.2 %, รายที่ 2 เป็นหญิงไทย อายุ 36 ปี ไม่มีอาการของภาวะโลหิตจาง ตับม้ามไม่โต ตรวจเลือดพบ Hb 9.3 กรัม%, MCV 46.2 เฟมโตลิตร MCH 15.3 พิโคกรัม, ferritin 198 นาโนกรัม/มล. ตรวจวิเคราะห์แยกชนิดของฮีโมโกลบินด้วยวิธี capillary zone electrophoresis พบ: Hb AE, Hb A 82.3 %, Hb E 12.0 %, ทั้ง 2 ราย ได้รับการวินิจฉัยเบื้องต้นว่าเป็นพาหะของฮีโมโกลบิน อี และ มีภาวะโลหิตจางที่ยังไม่ทราบสาเหตุร่วมด้วย ได้ให้การรักษาแบบประคับประคองด้วยยาเม็ดธาตุเหล็ก และ กรดโฟลิค แต่ภาวะโลหิตจางไม่ดีขึ้นภายใน 3 เดือน เนื่องจากผู้ป่วยทั้งสองรายมีสัญญาณบางอย่าง เช่น ความเข้มข้นฮีโมโกลบิน, MCV, MCH และสัดส่วนของ ฮีโมโกลบิน อี ต่างต่ำเกินกว่าจะเป็นเพียง ฮีโมโกลบิน อี แฝงเพียงอย่างเดียว เมื่อตรวจละเอียดด้วยวิธี PCR สำหรับ แอลฟ่า ธาลัสซีเมีย ก็พบว่ามียีนส์ Southeast Asian (SEA) และ 3.7 kb deletion จริงเหมือนกันทั้งสองราย การวินิจฉัยจึงได้แก้ให้ถูกต้องเป็นโรค ฮีโมโกลบินเออีบาร์ท ซึ่งเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ร่วมกันระหว่าง ฮีโมโกลบิน อี แฝง กับ โรค ฮีโมโกลบิน เอช สรุป: การไม่ปรากฏตัวของ ฮีโมโกลบิน บาร์ท ในโรค ฮีโมโกลบิน เออีบาร์ท อาจจะนำไปสู่การวินิจฉัยที่ผิดพลาดได้ ดังนั้นเพื่อให้การวินิจฉัยเป็นไปอย่างถูกต้องในกรณีเช่นนี้ จำเป็นต้องอาศัยความชำนาญของแพทย์และการตรวจทางห้องปฏิบัติการชั้นสูง เช่น การตรวจยีนส์ เป็นต้น