Hereditary spherocytosis ที่ได้รับการวินิจฉัยคลาดเคลื่อนว่าเป็นธาลัสซีเมียรุนแรง นานกว่า 2 ทศวรรษ: รายงานผู้ป่วย 1 ราย
Article Sidebar
Main Article Content
บทคัดย่อ
ผู้ป่วย hereditary spherocytosis (HS) ส่วนมากมีอาการ hemolytic anemia ที่ไม่รุนแรง, มีดีซ่านเล็กน้อยและม้ามโต และมักตอบสนองดีต่อการตัดม้ามในบางสถานการณ์ HS อาจถูกมองข้ามและไม่ได้รับการวินิจฉัยเป็นเวลานาน ๆ ได้แบบผู้ป่วยรายนี้ได้ซึ่งเป็นหญิงไทย อายุ 26 ปี ได้รับการวินิจฉัยอย่างง่าย ๆ ว่าเป็นธาลัสซีเมียรุนแรงตั้งแต่เด็ก เพราะการเปลี่ยนแปลงของใบหน้าและกะโหลกศีรษะเป็นแบบจำเพาะที่เรียกว่า ใบหน้าแบบธาลัสซีเมียร่วมกับ microcytic hemolytic anemia ขั้นรุนแรง ม้ามโตอย่างเด่นชัด และถือกำเนิดในเขตที่มีธาลัสซีเมีย และฮีโมโกลบินผิดปกติชุกชุม ได้รับเลือดประจำทุก 2 หรือ 3 เดือนมาเรื่อย ๆ ได้รับการตัดม้าม และถุงน้ำดีเมื่ออายุได้ 9 และ 12 ขวบ ผลเลือดครั้งล่าสุดพบว่า Hb 9.4 g%, Hct 25.3%, MCV 77.2 fL, MCHC 37.0, RDW 21.5 %, hypochromia 1+, microspherocytosis 2+, ferritin 4,142-5,611 นาโนกรัม/มล ตรวจแยกชนิดของฮีโมโกลบิน หลายครั้งก็พบเพียง Hb A2 เพิ่มขึ้นเพียงเล็กน้อยระหว่าง 3.7-4.4 % การทดสอบ osmotic fragility ให้ผลบวก, direct anti-globulin test ให้ผลลบ ตรวจยีนส์ธาลัสซีเมียพบเพียง alpha-thalassemia-2 (3.7 kb) แฝงเท่านั้น ไม่พบทั้ง alpha thalassemia-1 และเบต้าธาลัสซีเมียแฝง จึงสรุปการวินิจฉัยโรคเป็น HS แบบรุนแรงมีภาวะเหล็กเกินทุติยภูมิ การที่ผู้ป่วยมีสัดส่วนของ Hb A2 เพิ่มขึ้นเล็กน้อยแบบเดียวกับที่พบในผู้ที่มีเบต้าธาลัสซีเมียแฝง เชื่อว่าเป็นผลจากโรค HS รุนแรงโดยตรง และก็เช่นเดียวกันหน้าตาแบบธาลัสซีเมียที่พบในผู้ป่วยรายนี้ เชื่อว่าน่าจะเกิดจากการสร้างเม็ดเลือดในโพรงไขกระดูกที่เพิ่มขึ้นมากเพื่อชดเชยการที่เม็ดเลือดแดงแตกรุนแรง และเรื้อรังตั้งแต่แรกเกิด ซึ่งเป็นภาวะที่พบได้ทั้งในธาลัสซีเมียที่รุนแรง และ HS ที่รุนแรงเช่นกัน
Article Details
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
References
Perrotta S, Gallagher PG, Mohandas N. Hereditary spherocytosis Lancet 2008; 372: 1411-26. doi: 10.1016/S0140-6736(08)61588-3.
Bolton-Maggs PHB, Stevens RF, Dodd NJ, Lamont G, Tittensor P, King M-J. Guidelines for the diagnosis and management of hereditary spherocytosis. Br J Haematol 2004; 126: 455-74.
Panich V, Wasi P, Na-Nakorn S. Hereditary spherocytosis in Thailand. Clinical, hematologic and genetic studies. J Med Assoc Thai 1970; 53: 179-89.
Yawata Y, Kanzaki A, Yawata A, Doerfler W, Ozcan R, Eber SW. Characteristic features of the genotype and phenotype of hereditary spherocytosis in the Japanese population. Int J Hematol 2000; 71: 118-35.
Sheikh MK, Yusoff NM, Kaur G, Khan FA. Hereditary spherocytosis in a Malay patient with chronic haemolysis. Malays J Med Sci2007; 14: 54-7.
Deng Z, Liao L, Yang W, Lin F. Misdiagnosis of two cases of hereditary spherocytosis in a family and review of published reports. Clin Chim Acta 2015; 441: 6-9. doi:10.1016/j.cca.2014.12.002. Epub 2014 Dec 6.
วิชัย เทียนถาวร, จินตนา พัฒนพงศ์ธร, สมยศ เจริญศักดิ์, รัตน์ติกา แซ่ตั้ง, พิมพ์ลักษณ์ เจริญขวัญ, ต่อพงศ์ สงวนเสริมศรี. ความชุกของพาหะธาลัสซีเมียในประเทศ. ไทยวารสารโลหิตวิทยาและเวชศาสตร์บริการโลหิต 2549; 16: 307-12.
Hattab FN. Periodontal condition and orofacial changes in patients with thalassemia major: a clinical and radiographic overview. J ClinPediatr Dent 2012 Spring; 36: 301-7.
Marotti J, Bryan B, Bhargava P. Mild anemia, microcytosis, and target cells in a man from Thailand. Lab Med 2007; 38: 539-42.
Fucharoen S, Weatherall DJ. The hemoglobin E thalassemias. Cold Spring Harb Perspect Med 2012; 2(8): a011734. doi: 10.1101/cshperspect.a011734.
Gallagher PG. Red cell membrane disorders. Hematology, Am Soc Hematol Educ Program 2005: 13-8.
Agre P, Asimos A, Casella JF, McMillan C. Inheritance pattern and clinical response to splenectomy as a reflection of erythrocyte spectrin deficiency in hereditary spherocytosis. N Engl J Med 1986; 315: 1579-83.
Eber SW, Armbrust R, Schroter W. Variable clinical severity of hereditary spherocytosis: relation to erythrocyte spectrin concentration, osmotic fragility, and autohemolysis. J Pediatr 1990; 117: 409-16.
Mariani M, Barcellini W, Vercellati C, Marcello AP, Fermo E, Pedotti P, et al. Clinical and hematologic features of 300 patients affected by hereditary spherocytosis grouped according to the type of the membrane protein defect. Haematologica 2008; 93: 1310-7.
Bianchi P, Fermo E, Vercellati C, Marcello AP, Porretti L, Cortelezzi A, et al. Diagnostic power of laboratory tests for hereditary spherocytosis: a comparison study in 150 patients grouped according to molecular and clinical characteristics. Haematologica 2012; 97: 516-23.
Eberle SE, Sciuccati G, Bonduel M, Diaz L, Staciuk R, Torres AF. Erythrocyte indexes in hereditary spherocytosis. Medicina (B Aires) 2007; 67: 698-700.
Barbullushi A, Daja P, Bali D, Maliqari N, Godo A. Hereditary spherocytosis and red cell indices MCHC, MCV, RDW. Arch Dis Child 2014; 99: A143 doi:10.1136/ archdischild-2014-307384.384.
Khera R, Singh T, Khuana N, Gupta N, Dubey AP. HPLC in characterization of hemoglobin profile in thalassemia syndromes and hemoglobinopathies: A clinicohematological correlation. Indian J Hematol Blood Transfus 2015; 31: 110-5.
Harmeling JG, Moquin RB. An abnormal elevation of hemoglobin A2 in hereditary spherocytosis. Am J Clin Pathol 1967; 47: 454-8.
Elangovan A, Mungara J, Joseph E, Guptha V. Prevalence of dentofacial abnormalities in children and adolescents with â-thalassaemia major. Indian J Dental Res 2013; 24: 406-10.
Sherwani P, Vire A, Anand R, Gupta R. Lung lysed: A case of Gaucher disease with pulmonary involvement. Lung India 2016; 33: 108-10.
Gürakan F, Koçak N, Yüce A, Ozen H. Gaucher disease type I: analysis of two cases with thalassemicfacies and pulmonary arteriovenous fistulas. Turk J Pediatr 2001; 43: 237-42.
Tubman VN, Fung EB, Vogiatzi M, Thompson AA, Rogers ZR, Neufeld FJ, et al. Guidelines for the standard monitoring of patients with thalassemia: Report of the thalassemia longitudinal cohort. J Pediatr Hematol Oncol 2015; 37: e162-9.
Hussain Z, Malik N, Chughtai AS. Diagnostic significance of red cell indices in beta thalassemia trait. Biomedica 2005; 21: 129-31.