โรคฮีโมโกลบิน เอชที่มี ฮีโมโกลบิน เจ-โคราช: รายงานผู้ป่วย 2 ราย
Article Sidebar
Main Article Content
บทคัดย่อ
Hemoglobin J-Korat หรือ J-Bangkok (αA2β56gly→asp2) พบได้เป็นครั้งคราวในประเทศไทย ทั้งในรูปภาวะแฝง หรือภาวะ double หรือ triple heterozygote ในรายงานนี้มีผู้ป่วย 2 ราย ที่ไม่เกี่ยวข้องกันเป็น triple heterozygotes ระหว่าง Hb H disease ที่เป็น alpha (0)- และ alpha (+)-thalassemias แฝงร่วมกับภาวะแฝงของ Hb J-Korat ผู้ป่วยทั้งสองราย อายุ 55 ปี และ 50 ปี มีภาวะซีดปานกลาง ม้ามโตประมาณ 2-3 เซนติเมตรต่ำกว่าใต้ชายโครงซ้าย ไม่พบว่าตับโตความเข้มข้น Hb ระหว่าง 8.7-9.6 กรัม%, Hct 27.6-33.3 %, MCV 54.0-93.6 เฟมโตลิตร, MCH 15.7-29.5 พิโครกรัม, MCHC 28.9-31.5 g%, RDW 15.5-25.1 %, เทียบกับ Hb 8.1 กรัม%, Hct 29.5%, MCV 63.0 เฟมโตลิตร, MCH 17.3 พิโครกรัม ร่วมกับภาวะดีซ่านเล็กน้อย ตับม้ามโตเล็กน้อยของโรค Hb H ธรรมดาการวินิจฉัยโรคนี้ ทำได้ด้วยการตรวจ Hbelectrophoresis พบ band ของ Hb J-Korat ร่วมกับ Hb A และอาจจะยืนยันด้วยการตรวจ genotype ในผู้ป่วยทั้งสองราย ดูเหมือนว่าการมี Hb J-Korat แฝงร่วมไปในโรค Hb H ไม่ได้ทำให้ผู้ป่วยมีอาการแสดงทางคลินิกหรือผลการตรวจทางโลหิตแตกต่างไปจากผู้ที่เป็นโรค Hb H เพียงอย่างเดียวยิ่งกว่านั้นผู้ป่วยโรค Hb H with Hb J-Korat แฝง ยังคงมีการแตกของเม็ดเลือดแดงอย่างรุนแรง ในช่วงที่ต้องเผชิญกับ oxidative stress, ซึ่งนับเป็นคุณสมบัติที่สำคัญของผู้ป่วยโรค Hb H ธรรมดานั่นเอง
Article Details
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
References
Fucharoen S, Viprakasit V. Hb H disease: clinical course and disease modifiers. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2009: 26-34. doi: 10.1182/ asheducation-2009.1.26.
Insiripong S, Jitpakdeebodin V, Jopang Y, Fucharoen S. Hemoglobin Pyrgos with hemoglobin H disease: new triple heterozygosity. Southeast Asian J Trop Med Public Health 2012; 43: 1258-61.
Fucharoen S, Ayukarn K, Sanchaisuriya K, Fucharoen G. Atypical hemoglobin H disease in a Thai patient resulting from a combination of alpha-thalassemia 1 and hemoglobin Constant Spring with Hemoglobin J Bangkok heterozygosity. Eur J Haematol 2001; 66: 312-6.
Thorup OA, Itano HA, Wheby M, Leavell BS. Hemoglobin J. Science 1956; 123: 889-90.
Huisman TH, Noordhoek K, Da Costa GJ. A case of haemoglobin J in an Indonesian family. Nature 1957; 179: 322-3.
Raper AB. Unusual haemoglobin variant in a Gujerati Indian. Br Med J 1957; 1: 1285-6.
Blackwell RQ, Blackwell BN, Huang JT, Chien LC, Samaharn A, et al. Hemoglobin J-Korat in Thais. Science 1965; 150(3703): 1614-5.
Pootrakul S, Wasi P, Na-Nakorn S. Haemoglobin JBangkok: A clinical, haematological and genetical study. Br J Haematol 1967; 13: 303-9.
Insiripong S, Yingsitsiri W, Boondumrongsagoon J. Hemoglobin J-Korat Disease: A case report. Maharat Nakhon Ratchasima Hospital Med Bull 2012; 36: 45-8.
Gunay U, Pauli C, Shamsuddin M, George Mason R, Heinze WJ, Honig GR. Sickle Hemoglobin in Combination With Hb J-Bangkok (αA2β56gly→asp2). Blood 1974; 44: 683-90.
Sucharitchan P, Wang W, Settapiboon R, Amornsiriwat S, Tan ASC, Chong SS. Hemoglobin H disease classification by isoelectric focusing: Molecular verification of 110 cases from Thailand. Clin Chem 2005; 51: 641-4.
Vichinsky E. Hemoglobin E syndromes. ASH Educ Book 2007; 2007: 79-83.
Fucharoen S, Fucharoen G. Hb H disease with various beta hemoglobinopathies: molecular, hematological and diagnostic aspects. Hemoglobin 2012; 36: 18-24.
Ma ES, Chan AY, AU WY, Yeung YM, Chan LC. Diagnosis of concurrent hemoglobin H disease and heterozygous beta thalassemia. Haematologica 2001; 86: 432-3.
Kematorn B, Pootrakul S, Piankijagum A, Suanpan S. Hemoglobin J Bangkok: Structural identification and in combination with hemoglobin E. J. Natl Res Council Thailand 1978; 10: 1-13.
Fucharoen S, Singsanan S, Sanchaisuriya K, Fucharoen G. Molecular and haematological characterization of compound Hb E/Hb Pyrgos and Hb E/Hb J-Bangkok in Thai patients. Clin Lab Haem 2005; 27: 184-9.