โรคฮีโมโกลบิน เอช-คอนสแตนท์ สปริง ที่อายุยืนกว่าแปดทศวรรษ: รายงานผู้ป่วย
Article Sidebar
Main Article Content
บทคัดย่อ
โรคฮีโมโกลบินเอช-คอนสแตนท์สปริง (Hb H-Constant Spring disease) เป็นโรคโลหิตจางกรรมพันธุ์ชนิดเม็ดเลือดแดงเล็ก ผู้ป่วยมักมีอาการซีดปานกลาง เป็นโรคในกลุ่มแอลฟ่าธาลัสซีเมีย ที่แม้จะพบได้บ่อยในประเทศไทย แต่ก็ยังไม่เคยมีรายงานการพบผู้ป่วยโรคฮีโมโกลบินเอช-คอนสแตนท์สปริงที่มีอายุยืนนานกว่า 8 ทศวรรษ มาก่อนแบบที่พบในผู้ป่วยรายนี้ ซึ่งเป็นชายไทยคู่อายุ 83 ปี ถูกส่งตัวมาพบโลหิตแพทย์เพราะโลหิตจางเรื้อรัง ตรวจร่างกายพบเพียงโลหิตจางไม่พบดีซ่านและตับม้ามไม่โต ตรวจเลือดพบ Hb 6.5 กรัม%, Hct 22.0 %, MCV 71.0 เฟมโตลิตร, MCH 21.0 พิโครกรัม, เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดอยู่ในเกณฑ์ปกติ รูปร่างเม็ดเลือดแดงผิดปกติขนาดเล็กและติดสีจางกว่าปกติเล็กน้อย และพบ polychromasia ตรวจแยกชนิดของฮีโมโกลบินด้วยวิธี capillary zone electrophoresis (Sebia®) พบฮีโมโกลบิน CSA2 AH โดยมี ฮีโมโกลบินเอช ร้อยละ 11.3 และ ฮีโมโกลบิน คอนสแตนท์สปริงร้อยละ 3.7, serum ferritin 2,446.64 นาโนกรัม/มล. การทดสอบ direct antiglobulin ให้ผลลบ ให้การวินิจฉัยว่าเป็นโรคฮีโมโกลบินเอช-คอนสแตนท์สปริง ร่วมกับภาวะเหล็กเกินทุติยภูมิ ผู้ป่วยปฏิเสธที่จะรับเลือดและไม่เคยได้รับเลือดมาเลยตลอดชีวิต เนื่องจากไม่มีอาการโลหิตจางแต่อย่างใด จึงเพียงให้คำแนะนำด้านพันธุกรรมและการรักษาด้วยยา folic acid และ deferiprone เท่านั้นคงมีหลาย ๆ ปัจจัยรวมกัน ที่ทำให้ผู้ป่วยที่มีโรคประจำตัวมาตั้งแต่เกิดรายนี้มีอายุยืนยาวนานกว่า 8 ทศวรรษซึ่งมากกว่าอายุขัยเฉลี่ยของชายไทยซึ่งอยู่ที่ 70.96 ปี เช่น ผู้ป่วยค่อนข้างเตี้ยและตัวเล็กระดับ ferritin ในเลือดยังคงน้อยกว่า 2,500 นาโนกรัม/มล. อาศัยในเขตชนบทตลอด ไม่สูบบุหรี่ และทำงานหนักในไร่นามาตลอดชีวิต
Article Details
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
References
Sutcharitchan P, Wang W, Settapiboon1 R, Amornsiriwat S, Tan ASC, Chong SS. Hemoglobin H disease classification by isoelectric focusing: molecular verification of 110 cases from Thailand. Clin Chem 2005; 51: 641-4
Singer ST, Kim HY, Olivieri NF, Kwiatkowski JL, Coates TD, Carson S, et al. Hemoglobin H-constant spring in North America: An alpha thalassemia with frequent complications. Am J Hematol 2009; 84: 759-61.
Angastiniotis M, Modell B, Englezos P, Boulyjenkov V. Prevention and control of haemoglobinopathies. Bull World Health Organ 1995; 73: 375-86.0
Chui DHK, Fucharoen S, Chan V. Hemoglobin H disease: not necessarily a benign disorder. Blood 2003; 101: 791-800.
Life expectancy of Thailand goes up to 74.25 years. Available at: http://countryeconomy. com/demography/life-expectancy/thailand
Hoffbrand AV, Cohen A, Hershko C. Role of deferiprone in chelation therapy for transfusionaliron overload. Blood 2003; 102: 17-24.
Borgna-Pignatti C, Cappellini MD, De Stefano P, Del Vecchio GC, Forni GL, Gamberini MR, et al. Survival and complications in thalassemia. Ann N Y AcadSci 2005; 1054: 40-7.
Ladis V, Chouliaras G, Berdousi H, Kanavakis E, Kattamis C. Longitudinal study of survival and causes of death in patients wit
thalassemia major in Greece. Ann N Y AcadSci 2005; 1054: 445-50.
Modell B, Khan M, Darlison M. Survival in betathalassaemia major in the UK: data from the UK Thalassaemia Register. Lancet 2000; 355: 2051-2.
Crush P. 10 surprising factors which could affect your life expectancy. Available at: www. workplacefocus.co.uk
Height Chart of Men and Women in Different Countries. Available at: http://www.disabled-world.com/artman/publish/height-chart.shtml
Kondo K, Iwamoto T, Hirano R. Factors affecting longevity. Southeast Asian J Trop Med Public Health 1997; 28 Suppl 2: 88-93.