ความล่าช้าในการวินิจฉัยโรคฮีโมโกลบินอีเอฟบาร์ท

บทคัดย่อ

              โรคฮีโมโกลบินอีเอฟบาร์ทเป็นโรคทางกรรมพันธุ์ที่เกิดจากโรคฮีโมโกลบินเอชร่วมกับโรคฮีโมโกลบินอีหรือ ร่วมกับโรคเบต้าธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบิน อี ผู้ป่วยมักมีอาการโลหิตจางปานกลางร่วมกับขนาดเม็ดเลือดแดงเล็ก ในรายงานนี้เป็นผู้ป่วยหญิงไทยอายุ 23 ปีมีภาวะโลหิตจางปานกลางและต้องได้รับเลือดเสริมเป็นครั้งคราวมาตั้งแต่เด็ก ตรวจร่างกายพบว่าซีดไม่มีดีซ่านใบหน้าและศีรษะไม่มีการเปลี่ยนแปลงแบบธาลัสซีเมีย ตับไม่โต ผู้ป่วยได้รับ การตัดม้ามตั้งแต่อายุ 16 ปีเพราะสงสัยว่ามีภาวะ hypersplenism ตรวจทางห้องปฏิบัติการพบ Hb 7.0+0.5 g%, MCV 57.4+1.5 fL, MCH 16.5+0.7 pg, NRBC 12.3+12.7/100 WBC, hypochromia 1+, target cell 3+, anisopoikilocytosis 2+ ตรวจชนิดของฮีโมโกลบินหลายครั้งด้วยวิธี HPLC พบฮีโมโกลบินอีเป็นส่วนประกอบหลัก ประมาณร้อยละ 77.9-89.0, ฮีโมโกลบินเอฟ ร้อยละ 0-5.7 ตรวจยีนส์เบต้าธาลัสซีเมียพบแต่ homozygous Hb E genes จึงให้การวินิจฉัย ว่าเป็นโรคฮีโมโกลบินอีมาตลอดทั้ง ๆ ที่มีอาการซีดมากกว่าผู้ป่วยโรคฮีโมโกลบินอีทั่วไป ระดับ ferritin สูงถึง 1,030.8+237.8 ng/mL อย่างไรก็ตามเนื่องจากสังเกตว่าสัดส่วนของ Hct / Hb ของผู้ป่วยเป็น 3.428 ซึ่งเข้าได้ กับของโรคกลุ่มแอลฟ่าธาลัสซีเมียจึงส่งตรวจและก็พบว่ามียีนส์แอลฟ่าธาลัสซีเมีย-1 ชนิด Thai deletion และแอลฟ่าธาลัสซีเมีย -2 จริง จึงได้แก้การวินิจฉัยใหม่ว่าเป็นโรคฮีโมโกลบินอีเอฟบาร์ทซึ่งอธิบายอาการโลหิตจาง ปานกลางแบบเม็ดเลือดแดงเล็กที่เป็นมาอย่างยาวนานของผู้ป่วยได้ดีกว่า ให้การรักษาด้วยการให้เลือดเป็นครั้งคราว ยาขับเหล็ก folic acid การวินิจฉัยที่ถูกต้องในผู้ป่วยรายนี้เป็นไปอย่างล่าช้าเพราะผลการตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน หลายครั้งก็พบเพียงฮีโมโกลบินอีเป็นส่วนใหญ่ ฮีโมโกลบินเอฟเป็นส่วนน้อย แต่ไม่พบฮีโมโกลบินบาร์ทเลย ทั้งนี้อาจจะเป็นเพราะความไม่เสถียรของตัวฮีโมโกลบินบาร์ทเองหรือมิฉะนั้นก็อาจจะเนื่องจากการที่สัดส่วนของฮีโมโกลบินบาร์ทใน โรคฮีโมโกลบินอีเอฟบาร์ทมีค่อนข้างน้อยอยู่แล้ว หรือทั้งสองอย่างรวมกันก็ได้