โรคฮีโมโกลบิน เจ โคราช: รายงานผู้ป่วย

บทคัดย่อ

Hemoglobin (Hb) J-Korat, หรือ Hb J-Bangkok เป็นฮีโมโกลบินผิดปกติ ที่เกิดจากการรวมตัวของสาย alpha globin ปกติ 2 สายกับสาย beta globin ผิดปกติ 2 สาย โดยที่ตำแหน่งที่ 56 ซึ่งปกติเป็น glycine ถูกแทนที่ด้วย aspartic acid สามารถถ่ายทอดได้ทางพันธุกรรมแบบ aotosomal recessive ผู้ที่มี Hb J-Korat แฝง จะไม่มีความผิดปกติทั้งทางคลินิกหรือทางห้องปฏิบัติการ ส่วนผู้ที่เป็นโรคนี้จนกระทั่งปัจจุบันนี้ก็ยังไม่มีรายงานว่ามีอาการ อาการแสดงหรือไม่อย่างไร ผู้ป่วยเป็นหญิงอายุ 48 ปี ถูกส่งตัวมาพบโลหิตแพทย์ด้วยอาการอ่อนเพลีย หายใจไม่อิ่ม เนื่องจากโลหิตจางเป็นเวลา 1 เดือน ตรวจร่างกายพบเพียงซีดปานกลาง ไม่พบว่ามีดีซ่าน ไม่มีการเปลี่ยนแปลงโครงหน้าและศีรษะแบบธาลัสซีเมีย ตับและม้ามไม่โต ส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการหลายอย่างเพื่อหาสาเหตุของอาการโลหิตจางแล้วในที่สุดได้ให้การวินิจฉัยว่าเป็นโรคโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก เพราะผู้ป่วยมีทั้ง hypochromic microcytic anemia, ระดับ serum ferritin ต่ำ และ ระดับ serum iron ก็ต่ำด้วย, พบด้วยว่าผู้ป่วยเป็นโรค Hb J-Korat จากการตรวจพิเศษด้วยนักเทคนิคการแพทย์ที่เชี่ยวชาญ หลังจากให้การรักษาด้วยการรับประทานยาเข้าธาตุเหล็กเป็นเวลา3 เดือนร่วมกับการรักษาภาวะประจำเดือนออกมากและเรื้อรัง ซึ่งคิดว่าเป็นสาเหตุของการขาดธาตุเหล็กด้วย สูตินรีแพทย์ พบว่าอาการต่าง ๆ ของผู้ป่วยหายเป็นปกติ แต่เมื่อตรวจทางห้องปฏิบัติการก็พบว่ายังคงซีดเล็กน้อย  (Hb  1.9g%) แต่ดัชนีของเม็ดเลือดแดงกลับเป็นปกติและรูปร่างของเม็ดเลือดแดงก็ปกติเช่นกัน ทั้งหมดนี้คิดว่าเป็นอาการแสดงของตัวโรค Hb J-Korat เอง