A Case Report of Adult Type 2 Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis (Thai)
Article Sidebar
Main Article Content
Abstract
โรค Hemophagocytic Lymphohistiocytosis (HLH) เป็นโรคที่ส่งผลต่ออวัยวะหลายระบบ แต่การ
วินิจฉัยโรคดังกล่าวทำได้ยาก ในรายงานฉบับนี้นำเสนอกรณีศึกษาของผู้ป่วยชายอายุ 18 ปี ที่มีอาการไข้
1 เดือนก่อนมาโรงพยาบาล และอาการ เห็นภาพหลอน ร่วมกับตรวจพบความผิดปกติที่ปอด ตับม้ามโต ต่อมน้ำเหลืองโต ระดับเม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดขาว และเกร็ดเลือดต่ำ ผู้ป่วยได้รับการรักษาด้วยยา azathioprine, hydroxychloroquine และ systemic steroid แต่อาการกลับแย่ลง ภายหลังได้รับการสืบหาโรคเพิ่มเติมโดยทีมผู้เชี่ยวชาญ ไม่พบสาเหตุจากโรคมะเร็ง โรคติดเชื้อ โรคทางระบบภูมิคุ้นกัน และตรวจทางพันธุ์กรรมพบการกลายพันธุ์ของยีน perforin 1 (PRF1) เข้าได้กับโรค Familial HLH ชนิดที่ 2
ผู้ป่วยชายไทยโสด อายุ 18 ปี
อาการสำคัญ : ไข้ 1 เดือน ก่อนมาโรงพยาบาล (รพ.)
Article Details
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
(ใส่ข้อความเดียวกันกับ ก๊อปปี้ไลน์ก็ได้)ดูตัวอย่างได้ที่หน้าบทความ---บทความนี้ตีพิมพ์เป็นลิขสิทธื์ของใคร...
References
Paul La Rosée, Jan-Inge Henter et al; Recommendations for the management of hemophagocytic lymphohistiocytosis in adults. Blood 2019; 133 (23): 2465–2477. doi: https://doi.org/10.1182/blood.2018894618
Grom, A., Horne, A. & De Benedetti, F. Macrophage activation syndrome in the era of biologic therapy. Nat Rev Rheumatol 12, 259–268 (2016). https://doi.org/10.1038/nrrheum.2015.179
Ruscitti P, Ravelli A. et al; Disparities in the prevalence of clinical features between systemic juvenile idiopathic arthritis and adult-onset Still's disease. Rheumatology (Oxford). 2022 Oct 6;61(10):4124-4129. doi: 10.1093/rheumatology/keac027. PMID: 35078234; PMCID: PMC9536787.
Henter JI, Horne A, Arico M, et al. HLH-2004: ´diagnostic and therapeutic guidelines for hemophagocytic lymphohistiocytosis. Pediatr Blood Cancer. 2007;48(2):124-131
McClain KL, Bigenwald C, Collin M, Haroche J, Marsh RA, Merad M, Picarsic J, Ribeiro KB, Allen CE. Histiocytic disorders. Nat Rev Dis Primers. 2021 Oct 7;7(1):73. doi: 10.1038/s41572-021-00307-9. PMID: 34620874; PMCID: PMC10031765.
Zhang K, Jordan MB, Marsh RA, et al. Hypomorphic mutations in PRF1, MUNC13-4, and STXBP2 are associated with adult onset familial HLH. Blood. 2011;118(22):5794-5798.
Sieni E, Cetica V, Piccin A, et al. Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis may present during adulthood: clinical and genetic features of a small series. PLoS One. 2012;7(9):e44649.
Wang Y, Wang Z, Zhang J, et al. Genetic features of late onset primary hemophagocytic lymphohistiocytosis in adolescence or adulthood. PLoS One. 2014;9(9):e107386.
Cetica V, Sieni E, Pende D, et al. Genetic predisposition to hemophagocytic lymphohistiocytosis: report on 500 patients from the Italian registry. J Allergy Clin Immunol. 2016;137(1):188-196.e4.
Chen X, Wang F, Zhang Y, et al. Genetic variant spectrum in 265 Chinese patients with hemophagocytic lymphohistiocytosis: molecular analyses of PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2, SH2D1A, and XIAP. Clin Genet. 2018;94(2): 200-212.
Shakoory B, Geerlinks A, Wilejto M HLH/MAS task force, et al. The 2022 EULAR/ACR points to consider at the early stages of diagnosis and management of suspected haemophagocytic lymphohistiocytosis /macrophage activation syndrome (HLH/MAS) Annals of the Rheumatic Diseases 2023; 82:1271-1285.
Otrock ZK, Hock KG, Riley SB, et al. Elevated serum ferritin is not specific for hemophagocytic lymphohistiocytosis. Ann Hematol 2017; 96:1667–72.
Allen M, DeFusco C, Legrand F, Clementi R, Conter V, Danesino C, et al. Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis: how late can the onset be? Haematologica (2001) 86:499–503.
Clementi R, Emmi L, MaccarioR, Liotta F, Moretta L, Danesino C, et al. Adult onset and atypical presentation of hemophagocytic lymphohistiocytosis insiblings carrying PRF1mutations. Blood (2002) 100(6):2266–7. doi:10.1182/blood-2002-04-1030
Mancebo E, AllendeL M, Guzmán M, Paz-Artal E, Gil J, Urrea-Moreno R, et al. Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis in an adult patient homozygous for A91V in the perforin gene, with tuberculosis infection. Haematologica (2006)91(9):1257–60.
Nagafuji K, Nonami A, Kumano T, Kikushige Y, Yoshimoto G, Takenaka K, et al. Perforin gene mutations in adult-onset hemophagocytic lymphohistiocytosis. Haematologica (2007)92(7): 978-81. doi:10.3324/haematol.11233
Sieni E, Cetica V, Piccin A, Gherlinzoni F, Sasso FC, Rabusin M, et al. Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis may present during adulthood: clinical and genetic features of a small series. PLoS One (2012) 7(9): e44649. doi: 10.1371/journal.pone.0044649
Trizzino A, zur Stadt U, Ueda I, Risma K, Janka G, Ishii E, et al. Genoptype-Phenotype study of familial haemophagocytic lymphohistiocytosis due to perforin mutations. J Med Genet (2008) 45:15–21. doi:10.1136/jmg.2007.052670.
Bi SH, Jiang LL, Dai LY, Wang LL, Liu GH, Teng RJ. Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 2 in a female Chinese neonate: A case report and review of the literature. World J Clin Cases. 2021 Jul 26;9(21):6056-6066. doi: 10.12998/wjcc.v9.i21.6056. PMID: 34368327; PMCID: PMC8316947.
Sumegi J, Nestheide SV, Barnes MG, Villanueva J, Zhang K, Grom AA, et al. Gene-expression signatures differ between different clinical forms of familial Hemophagocytic lymphohistiocytosis. Blood (2013)121: e14–24.doi:10.1182/ blood-2012-05-425769
Ponnatt TS, Lilley CM, Mirza KM. Hemophagocytic Lymphohistiocytosis. Arch Pathol Lab Med. 2022 Apr 1;146(4):507-519. doi: 10.5858/arpa.2020-0802-RA. PMID: 34347856.
Zhou XH, Luo JM, Bin Q, Huang XH. [Expression of perforin and granzyme B in familial hemophagocytic lymphohistiocytosis] Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi. 2016; 37:227–232. doi: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2016.03.010
Cohen, J.I., Niemela, J.E., Stoddard, J.L. et al. Late-Onset Severe Chronic Active EBV in a Patient for Five Years with Mutations in STXBP2 (MUNC18-2) and PRF1 (Perforin 1). J Clin Immunol 35, 445–448 (2015). https://doi.org/10.1007/s10875-015-0168-y
Zhu GH, Zhang LP, Li ZG, Wei A, Yang Y, Tian Y, Ma HH, Wang D, Zhao XX, Zhao YZ, Li N, Liu W, Wang TY, Zhang R. Associations between PRF1 Ala91Val polymorphism and risk of hemophagocytic lymphohistiocytosis: a meta-analysis based on 1366 subjects. World J Pediatr. 2020 Dec;16(6):598-606. doi: 10.1007/s12519-020-00351-7. Epub 2020 Mar 20. PMID: 32198610.
Paolino J, Berliner N, Degar B. Hemophagocytic lymphohistiocytosis as an etiology of bone marrow failure. Front Oncol. 2022 Oct 27; 12:1016318. doi: 10.3389/fonc.2022.1016318. PMID: 36387094; PMCID: PMC9647152.
Chinnici A, Beneforti L, Sieni E, et al; (2023) Approaching hemophagocytic lymphohistiocytosis. Front. Immunol. 14:1210041. doi: 10.3389/fimmu.2023.1210041
Trottestam H, Horne A, Aricò M, et al; Histiocyte Society. Chemoimmunotherapy for hemophagocytic lymphohistiocytosis: long-term results of the HLH-94 treatment protocol. Blood. 2011;118(17):4577-4584.
Elisabet Bergsten, AnnaCarin Horne, Jan-Inge Henter, et al Stem cell transplantation for children with hemophagocytic lymphohistiocytosis: results from the HLH-2004 study. Blood Adv 2020; 4 (15): 3754–3766. doi: https://doi.org/10.1182/bloodadvances.2020002101